Troubles connexes du syndrome de Kearns-Sayre
Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux du KSS. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:
Le syndrome MELAS (myopathie mitochondriale, encéphalopathie, acidose lactique et épisodes ressemblant à un AVC), une maladie extrêmement rare, fait partie d'un groupe de maladies neuromusculaires rares appelées encéphalomyopathies mitochondriales. Les encéphalomyopathies mitochondriales sont des troubles dans lesquels un défaut du matériel génétique provient d'une partie de la structure cellulaire qui régule la production d'énergie (mitochondries), entraînant un dysfonctionnement du cerveau et des muscles (encéphalomyopathies). La particularité du syndrome MELAS est la récurrence de symptômes analogues à un AVC. Les épisodes de maux de tête soudains avec vomissements et convulsions peuvent commencer entre 5 et 40 ans. Une faiblesse musculaire d'un côté du corps (hémiparésie), une cécité due à des lésions de la région du cerveau régulant la vision (cécité corticale) et / ou une altération de la vision ou une cécité de la moitié du champ visuel (hémianopsie) peuvent également survenir. En outre, les personnes atteintes du syndrome MELAS peuvent également présenter une accumulation anormale d'acide lactique dans le sang (acidose lactique), une démence évolutive et une petite taille.
Le syndrome MERRF (épilepsie myoclonale associée à des fibres rouges en lambeaux) est un trouble extrêmement rare appartenant à un groupe de troubles neuromusculaires rares appelés encéphalomyopathies mitochondriales. Les encéphalomyopathies mitochondriales sont des troubles dans lesquels un défaut du matériel génétique provient d'une partie de la structure cellulaire qui libère de l'énergie (mitochondries), entraînant un dysfonctionnement du cerveau et des muscles (encéphalomyopathies). Le syndrome MERRF se distingue par des spasmes soudaines, brèves et saccadées pouvant affecter les bras et les jambes (membres) ou le corps entier (crises myocloniques). De plus, les personnes atteintes du syndrome de MERRF peuvent présenter une accumulation anormale d'acide lactique dans le sang (acidose lactique); altération de la capacité à coordonner les mouvements (ataxie); faiblesse musculaire; difficulté à parler (dysarthrie); dégénérescence du nerf optique (atrophie optique); et / ou des mouvements oculaires rapides et involontaires (nystagmus). Une petite taille et une perte auditive sont également des symptômes courants. Les symptômes du syndrome de MERRF peuvent apparaître dès l'enfance ou au début de la vie adulte et s'aggraver progressivement.
La maladie de Leigh est un trouble neurométabolique génétique rare. Il se caractérise par la dégénérescence du système nerveux central (c’est-à-dire le cerveau, la moelle épinière et le nerf optique). Les symptômes de la maladie de Leigh commencent généralement entre trois mois et deux ans. Les symptômes sont associés à une détérioration neurologique progressive et peuvent inclure une perte de capacités motrices précédemment acquise, une perte d'appétit, des vomissements, une irritabilité et / ou une crise convulsive. À mesure que la maladie de Leigh progresse, les symptômes peuvent également inclure une faiblesse généralisée, un manque de tonus musculaire (hypotonie) et des épisodes d’acidose lactique pouvant entraîner une insuffisance des fonctions respiratoire et rénale. Il semble exister plusieurs types de défauts enzymatiques déterminés génétiquement qui peuvent causer la maladie de Leigh. La plupart des personnes atteintes de la maladie de Leigh présentent des défauts de production d’énergie mitochondriale, tels que le déficit d’une enzyme du complexe de la chaîne respiratoire mitochondriale ou du complexe de pyruvate déshydrogénase. Dans la plupart des cas, la maladie de Leigh est héritée comme un trait autosomique récessif. Toutefois, des héritages récessifs et mitochondriaux liés à l'X ont également été observés.
Le désordre suivant peut précéder le développement du KSS. Il peut être utile d’identifier une cause sous-jacente de certaines formes de ce trouble:
Le syndrome de la moelle et du pancréas de Pearson est un trouble extrêmement rare caractérisé par une altération de la capacité des globules rouges à transporter de l'oxygène (anémie sidéroblastique), un dysfonctionnement de l'organe produisant l'hormone insuline (pancréas), un faible poids de naissance, le manque de poids et la croissance. au taux prévu (retard de croissance) et / ou dépérissement (atrophie) ou absence de la rate (asplénie). Une accumulation anormale de tissu conjonctif (fibrose) dans le pancréas, une absorption réduite (malabsorption) des nutriments par les organes du tractus gastro-intestinal et / ou une accumulation anormale d'acide lactique dans le sang (acidose lactique) ). Le syndrome de la moelle et du pancréas de Pearson peut être causé par une modification du matériel génétique (mutation) trouvée dans l'ADN des mitochondries (ADNmt) extrêmement semblable aux délétions trouvées dans certains cas de KSS. Plusieurs cas de syndrome de la moelle et du pancréas de Pearson ont été rapportés dans la littérature médicale au cours de laquelle des personnes touchées ont développé le KSS plus tard dans l'enfance ou l'adolescence.