Diagnostic du syndrome de Kearns-Sayre
Le diagnostic de KSS peut être suspecté lorsque les trois caractéristiques principales associées à ce trouble sont associées. Celles-ci comprennent la paralysie de certains muscles oculaires (ophtalmoplégie externe progressive chronique), la coloration anormale de la membrane délicate tapissant les yeux (rétinite pigmentaire atypique) et d'autres modifications des structures de l'œil (dégénérescence pigmentaire de la rétine) et la maladie. affectant le coeur (cardiomyopathie), en particulier les troubles de la conduction (par exemple, bloc cardiaque). Le diagnostic de KSS peut être confirmé par une évaluation clinique approfondie et une variété de tests spécialisés.
Ces tests spécialisés peuvent inclure un électrocardiogramme pour détecter la présence et évaluer la gravité du bloc cardiaque, des taux d'acide lactique dans le sang et le liquide céphalorachidien, une biopsie musculaire pour démontrer la présence d'anomalies caractéristiques du tissu musculaire (fibres rouges irrégulières) et / ou un robinet rachidien pour déterminer s’il existe des taux élevés de certaines protéines du liquide céphalo-rachidien (LCR). La biopsie musculaire peut déterminer la présence d'ADNmt délété, qui n'est généralement pas détecté dans l'échantillon de sang. Dans certains cas de KSS, les taux d'autres substances (à savoir, créatine kinase sérique, lactate sanguin, gamma globuline et / ou pyruvate) peuvent être élevés dans le sang.
L'examen microscopique d'échantillons de tissus de biopsie au microscope électronique peut révéler un grand nombre de mitochondries anormales dans les tissus musculaires squelettiques et oculaires. Dans certains cas, un scanner ou une tomographie peuvent être utilisés pour identifier une accumulation anormale de calcium dans et / ou des lésions affectant certaines zones du cerveau.