Troubles connexes du syndrome de KBG
Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux du syndrome de KBG. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:
Le syndrome de Cornelia de Lange (CdLS) est une maladie génétique rare qui se manifeste à la naissance (congénitale). Les symptômes et les résultats associés incluent généralement des retards dans le développement physique avant et après la naissance (retard de croissance prénatal et postnatal); anomalies caractéristiques de la tête et de la région faciale (craniofaciale), donnant une apparence faciale distincte; malformations des mains et des bras (membres supérieurs); et déficience intellectuelle légère à sévère. De nombreux nourrissons et enfants atteints de ce trouble ont une tête anormalement petite et courte (microbrachycéphalie); un sillon vertical important entre la lèvre supérieure et le nez (philtrum); un pont nasal déprimé; narines renversées (narines antéversées); et une mâchoire supérieure saillante (prognathisme maxillaire) avec un petit menton (micrognathie). Parmi les autres anomalies faciales caractéristiques, on peut citer des lèvres minces rabattues; oreilles basses; sourcils cambrés et bien définis qui poussent ensemble à la base du nez (synophrys); une chevelure inhabituellement basse sur le front et la nuque; et bouclés, cils inhabituellement longs. Les individus affectés peuvent également avoir des malformations distinctives des membres, telles que des mains et des pieds inhabituellement petits, une déviation interne (clinodactylie) du cinquième doigt et une sangle (syndactylie) de certains orteils. Plus rarement, il peut y avoir absence des avant-bras, des mains et des doigts. Les nourrissons atteints de CdLS peuvent également avoir des difficultés d'alimentation et de respiration une susceptibilité accrue aux infections respiratoires; un cri grave «grognant» et une voix basse; malformations cardiaques; maturation squelettique retardée; perte d'audition; ou d'autres anomalies physiques. L'éventail et la gravité des symptômes et résultats associés peuvent être extrêmement variables d'une personne à l'autre.
Le syndrome de Filippi est un trouble rare caractérisé par une tête anormalement petite (microcéphalie), une large base nasale et / ou une apparence faciale inhabituelle. Les symptômes peuvent inclure diverses malformations des membres, telles que doigts et orteils palmés (syndactylie), doigts courbés de manière permanente (clinodactylie) et / ou un pli profond unique au niveau de la paume des mains (pli simien). Chez les mâles, les organes sexuels peuvent être sous-développés et les testicules peuvent ne pas descendre normalement dans le scrotum (cryptorchidie). La déficience intellectuelle et les troubles de la parole peuvent être légers à graves. On pense que ce trouble est hérité comme un trait autosomique récessif.
Le syndrome de Kabuki est un trouble multisystémique rare caractérisé par de multiples anomalies, notamment des traits distinctifs du visage, des retards de croissance, des déficiences intellectuelles plus ou moins importantes, des anomalies du squelette et une petite taille. Une grande variété de symptômes supplémentaires affectant plusieurs systèmes d'organes différents peuvent potentiellement se produire. Les symptômes spécifiques associés au syndrome de Kabuki peuvent varier considérablement d'une personne à l'autre. À ce jour, la mutation de l'un des deux gènes conduit au syndrome de Kabuki. Le premier gène est KMT2D (anciennement MLL2) et le second gène, qui représente moins de cas de syndrome de Kabuki, est KDM6A. Les tests génétiques cliniques sont disponibles pour les deux gènes. Le syndrome de Kabuki a été signalé pour la première fois dans la littérature médicale en 1981 par des médecins japonais. Le désordre s'appelait à l'origine syndrome de Kabuki-maquillage, car les traits du visage de nombreux enfants touchés ressemblaient au maquillage utilisé par les acteurs du kabuki, une forme de théâtre japonais. Le terme « maquillage » a depuis été abandonné et le terme préféré pour désigner ce trouble est le syndrome de Kabuki.