Diagnostic du syndrome de KBG
Un diagnostic de syndrome de KBG peut être suspecté après une évaluation clinique approfondie, les antécédents détaillés du patient et de sa famille et l'identification de signes physiques caractéristiques. Le diagnostic peut également être établi par analyse de panel de gènes ou par des techniques de séquençage de nouvelle génération, dans lesquelles plusieurs causes génétiques de la déficience intellectuelle sont étudiées simultanément.