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vendredi 27 mars 2020

Troubles connexes du sndrome de Laband

Troubles connexes du sndrome de Laband

Les symptômes du trouble suivant peuvent être similaires à ceux du syndrome de Laband. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:

La fibromatose gingivale avec hypertrichose est une maladie extrêmement rare caractérisée par une gencive anormalement grosse (fibromatose gingivale) et une croissance excessive des cheveux (hypertrichose). La fibromatose gingivale survient généralement lorsque les dents primaires (caduques) d’un enfant affecté s’échappent des gencives. Les complications résultant de la fibromatose gingivale peuvent inclure des dents qui ne répondent pas correctement (malocclusion), des problèmes de mastication (mastication), une salivation excessive, une difficulté à avaler, le développement de plaies au coin de la bouche, des infections répétées des gencives et / ou problèmes d'élocution. D'autres caractéristiques physiques peuvent inclure une sécheresse anormale de la bouche (xérostomie), une éruption dentaire incohérente et / ou une perte des dents (exfoliation). Les personnes touchées peuvent également présenter un retard mental et / ou une diminution du tonus musculaire (hypotonie). Environ la moitié des personnes touchées peuvent également présenter une activité épileptique (épilepsie) et / ou une altération de la fonction intellectuelle (oligophrénie). On pense que la fibromatose gingivale avec hypertrichose est héritée comme un trait autosomique dominant.

La fibromatose hyaline juvénile, également connue sous le nom de syndrome de Murray-Puretic-Drescher, est une maladie génétique extrêmement rare caractérisée par une surcroissance des gencives (fibromatose gingivale), de grosses articulations collées dans une position pliée et ne pouvant être redressées (contractures de flexion), et petites excroissances (papules ou nodules) sur le cuir chevelu, les mains, les oreilles et près du nez. Les personnes touchées peuvent également développer des tumeurs cutanées, une dégénérescence du tissu osseux (ostéolyse) et une perte de masse osseuse rendant les personnes sujettes aux fractures (ostéoporose). Les personnes touchées sont également exposées à une accumulation d’hyaline, une substance ressemblant au collagène, dans le corps. La fibromatose hyaline juvénile est héritée comme un trait autosomique récessif.
Les personnes qui présentent des gencives anormalement grosses (fibromatose gingivale) et une croissance excessive des cheveux (hypertrichose) ont présenté une épilepsie et un retard mental. L'épilepsie est un groupe de troubles du système nerveux central caractérisé par des perturbations électriques convulsives répétées (paroxystiques) dans le cerveau. Les principaux symptômes peuvent inclure des convulsions, des spasmes, une confusion sensorielle, des perturbations des nerfs contrôlant des fonctions corporelles involontaires (système nerveux autonome) et / ou une perte de conscience (syncope). Dans certains cas, l'hypertrophie gingivale peut être secondaire aux médicaments anticonvulsivants pouvant être utilisés pour traiter l'épilepsie.