Signes et symptômes du syndrome de kératite ichtyose surdité
Le syndrome de l'enfant est présent à la naissance. Presque tous les cas présentent une atteinte de la peau, qui comprend des plaques rouges, rugueuses, épaissies et parfois squameuses, ainsi qu'une surdité neurosensorielle ou une déficience auditive grave.
La plupart des patients développent des lésions oculaires, principalement une kératite (défauts superficiels de la cornée), pouvant entraîner une très forte sensibilité des yeux à la lumière (photophobie), de petits vaisseaux sanguins se développant à partir de l'iris sur la cornée (néovascularisation) et un déclin progressif de la vue. . Un faible pourcentage de patients peut présenter une inflammation récurrente ou chronique de la muqueuse oculaire (conjonctivite).
Les cheveux clairsemés ou les zones de calvitie (alopécie) sont relativement fréquents, tandis que le manque complet de cheveux est rare. La paume des mains et la plante des pieds ont un épaississement de la peau durcie chez la plupart des patients, tandis qu'un pourcentage plus faible peut avoir des ongles absents ou anormaux.
Il existe toute une gamme d'autres symptômes associés, notamment infections récurrentes, dents anormales, transpiration réduite et risque accru de développer un carcinome épidermoïde de la peau ou des muqueuses, pouvant survenir chez certains patients, mais dans de nombreux cas. Un très petit pourcentage de patients contractent des infections mettant leur vie en danger au cours de la période néonatale.