Les causes du syndrome de kératite ichtyose surdité
Le syndrome de l'enfant est une maladie génétique qui peut être transmise d'un parent à un enfant de manière autosomique dominante. Cela signifie que chaque individu affecté par la maladie aura un gène anormal pour la maladie et un gène normal. Lorsque, par hasard, la copie du gène anormal est transmise à la progéniture, l'enfant sera affecté. Lorsque la copie du gène normal est transmise, l'enfant ne sera pas affecté. Le risque pour un adulte atteint du syndrome de KID d'avoir un enfant affecté est de 50% pour chaque grossesse. Néanmoins, environ neuf patients sur dix sont porteurs d'une nouvelle mutation spontanée qui n'est présente chez aucun des parents.
Le gène dont la mutation est à l'origine du syndrome KID est appelé protéine beta 2 (GJB2) et est situé sur le bras long du chromosome 13 humain (13q11-q12). Ce gène code pour la protéine structurelle « connexin-26 » (Cx26), qui forme des canaux de jonction de gap qui relient les cellules voisines et permettent l'échange de petites molécules et d'ions. L'altération de cette connexion et de cet échange peut affecter la communication directe entre cellules dans la peau et d'autres tissus, tels que la cornée et l'oreille interne. Très rarement, le syndrome KID associé à une absence congénitale de cheveux peut être causé par des mutations du gène GJB6 codant pour la protéine beta 6, appelée aussi « connexine-30 », qui remplit des fonctions similaires à celle de la connexine-26.
Les chromosomes, qui sont présents dans le noyau des cellules humaines, portent les informations génétiques de chaque individu. Les paires de chromosomes humains sont numérotées de 1 à 22, et une 23e paire de chromosomes sexuels supplémentaires comprenant un chromosome X et un Y chez les hommes et deux chromosomes X chez les femmes. Chaque chromosome a un bras court appelé «p» et un bras long nommé «q». Les chromosomes sont en outre subdivisés en plusieurs bandes numérotées. Par exemple, « chromosome 13q11-q12» fait référence aux bandes 11-12 situées sur le bras long du chromosome 13. Les bandes numérotées spécifient l'emplacement des milliers de gènes présents sur chaque chromosome.