Signes et symptômes du syndrome de Jervell et Lange-Nielsen
Les symptômes de JLNS sont généralement apparents pendant la petite enfance. La perte d'audition est détectée à la naissance ou au cours de la petite enfance. La perte d'audition associée à la JLNS est causée par l'incapacité des nerfs auditifs à transmettre des informations sensorielles au cerveau (perte d'audition neuro-sensorielle) et affecte les deux oreilles (bilatérale). Dans le JLNS, la perte auditive est généralement grave, mais elle a tendance à affecter davantage l’audition des hautes fréquences que des basses fréquences. De faibles taux de fer et une augmentation des taux de gastrine sont souvent présents chez les patients atteints de JLNS, pouvant conduire à une anémie ferriprive.
Le symptôme cardiaque le plus souvent associé aux JLNS est une perte de conscience partielle ou totale (syncope ou évanouissement) accompagnée de rythmes cardiaques anormalement rapides, connus sous le nom de torsade de pointes (TdP). Les TDP peuvent évoluer vers un état plus grave appelé fibrillation ventriculaire, dans lequel l’activité électrique normale du cœur se désorganise, ce qui entraîne des battements de cœur non coordonnés et un dysfonctionnement des cavités de pompage principales du cœur (ventricules). En conséquence, peu ou pas de sang est pompé du cœur. La fibrillation ventriculaire peut entraîner un arrêt cardiaque ou une mort subite.
Les symptômes de JLNS, tels que la syncope, ont tendance à se manifester sans prévenir et à se reproduire de manière inattendue. Le surmenage, l'excitation ou le stress peuvent déclencher ces symptômes récurrents, bien qu'ils commencent souvent aussi sans cause particulière. Dans certains cas, des épisodes peuvent être déclenchés par des événements de "sursaut" tels qu'un réveil ou le téléphone qui sonne au milieu de la nuit. La gravité et la fréquence des attaques varient. Certaines personnes peuvent ressentir une douleur thoracique légère sans perte de conscience; d'autres peuvent perdre complètement conscience ou avoir des crises d'épilepsie suivies d'une période de désorientation. Dans certains cas, les crises convulsives peuvent être le premier symptôme cardiaque du JLN. La gravité et la fréquence des épisodes diminuent souvent au cours de l'âge moyen. Les crises sont fréquemment diagnostiquées à tort comme une épilepsie et traitées en conséquence pendant plusieurs années avant que le diagnostic correct ne soit posé.