Signes et symptômes du syndrome de KBG
Les enfants atteints du syndrome de KBG peuvent présenter des anomalies physiques caractéristiques de la tête et du visage (dysmorphisme cranio-facial). La forme du crâne peut être anormale, avec un dos plat de la tête (brachycéphalie). Les traits faciaux caractéristiques peuvent inclure des yeux qui semblent largement espacés (hypertélorisme) ou croisés (strabisme); sourcils larges et touffus; lèvres minces en forme d'arc; et / ou une face de forme triangulaire. Il y a généralement un bout du nez complet avec les narines retroussées. Les caractéristiques peuvent également inclure des dents anormalement grandes (macrodontie). La macrodontie est particulièrement fréquente dans le syndrome de KBG et affecte souvent les deux dents supérieures moyennes (incisives centrales supérieures) et parfois aussi d'autres dents. Les personnes affectées peuvent également avoir des dents déchiquetées, encombrées ou mal alignées et / ou des os ou des alvéoles de soutien de la mâchoire (mandibule) exceptionnellement courts, aplatis, qui logent les dents (crêtes alvéolaires). La microcéphalie a été décrite chez certains enfants. La microcéphalie est une condition dans laquelle la circonférence de la tête est plus petite que ce à quoi on pourrait s'attendre en fonction de l'âge et du sexe. Cependant, la plupart des enfants atteints du syndrome KBG ont une taille de tête normale.
Un enfant atteint du syndrome de KBG peut également être de petite taille, avoir des troubles de la parole et de l'audition et / ou avoir un degré de déficience intellectuelle léger à modéré. Les enfants ayant une déficience intellectuelle peuvent avoir du retard à atteindre leurs objectifs de développement. La plupart des enfants n'éprouveront que des troubles d'apprentissage légers. D'autres enfants n'auront pas de déficience intellectuelle et n'auront aucun problème d'apprentissage ou de pensée lié au syndrome de KBG. Une partie des adultes atteints du syndrome KBG peut vivre de manière autonome, mais d'autres adultes atteints du syndrome de KBG ont besoin d'une aide extérieure ou vivent dans des établissements assistés.
Les enfants ont des otites récurrentes (otite moyenne) pouvant contribuer à la perte d'audition.
Certains enfants présentent des anomalies comportementales telles qu'une impulsivité ou une concentration médiocre, parfois accompagnées d'un diagnostic de trouble d'hyperactivité avec déficit de l'attention (THADA), de crises de colère, d'anxiété ou de timidité, ou encore d'un comportement compulsif et parfois agressif. Des troubles du spectre de l'autisme ou des traits autistiques peuvent également être présents chez les enfants atteints du syndrome de KBG. La nature des anomalies comportementales est variable et peut être légère.
Certains enfants souffrent d'épilepsie, généralement durant leur enfance. Le type d'épilepsie peut aller de crises épileptiques généralisées ou partielles répondant bien au traitement à des formes plus complexes d'épilepsie difficiles à traiter. Certains enfants ont également des anomalies EEG sans signes de convulsions. Parfois, les examens du cerveau par IRM montrent des anomalies.
Les enfants affectés peuvent avoir un âge osseux retardé, ce qui signifie que les os d’un enfant mûrissent plus lentement. D'autres malformations des os peuvent être présentes, telles que des anomalies de la colonne vertébrale (vertèbres ou côtes anormales); la partie médiane raccourcie des os de la cuisse (cou fémoral); os de la hanche anormalement développés (dysplasie de la hanche / maladie de Perthes); et / ou des os de doigts creux et creux (métacarpiens).
Chez certains enfants, les caractéristiques associées peuvent inclure une poitrine enfoncée et enfoncée (pectus excavatum ou « trompe d’entonnoir »); un seul pli profond sur la paume des mains (pli simien); certains os des mains peuvent être courts (os tubulaires courts), des pinkies inhabituellement courts (brachydactylie) et / ou coincés dans une position pliée (clinodactylie).
Moins communément, des résultats supplémentaires ont été rapportés chez certains enfants, notamment des malformations cardiaques congénitales, des défauts affectant le toit de la bouche (palais), des sangles ou une fusion (syndactylie) des orteils moyens, et une nuque palmée et palmée. Certains mâles peuvent avoir des testicules non descendus (cryptorchidie). Une puberté avancée a été rapportée chez certains enfants. Certains nourrissons ont des difficultés d'alimentation ou de sommeil.
La fermeture retardée des « points faibles » ou fontanelles a également été rapportée. Le crâne d’un nourrisson a sept os et plusieurs articulations appelées des sutures. Les sutures sont constituées de tissus fibreux durs et élastiques et séparent les os les uns des autres. Les sutures se croisent à deux endroits du crâne appelés fontanelles, mieux connus sous le nom de «points faibles» du nourrisson. Les sept os du crâne du nourrisson ne fusionnent normalement qu’à l’âge de deux ans environ. Les sutures restent normalement flexibles jusqu'à ce point. Chez certains nourrissons, cette fusion est retardée.