Les causes du syndrome de KBG
Le syndrome KBG est causé soit par une altération (mutation) du gène ANKRD11, soit par une perte de matériel génétique du chromosome 16q incluant le gène ANKRD11. Les gènes fournissent des instructions pour la création de protéines qui jouent un rôle essentiel dans de nombreuses fonctions du corps. Lorsqu'une mutation d'un gène se produit, le produit protéique peut être défectueux, inefficace ou absent. En fonction des fonctions de la protéine particulière, cela peut affecter de nombreux systèmes organiques du corps.
Le gène ANKRD11 contient des instructions pour la création d’une protéine active dans les cellules nerveuses (neurones). Le rôle exact de cette protéine n’est pas complètement compris. Lorsque l'ANKRD11 est altéré ou manquant, les individus ne peuvent pas produire suffisamment de copies fonctionnelles de cette protéine. Des recherches supplémentaires sont nécessaires pour déterminer dans quelle mesure les faibles niveaux du produit protéique du gène ANKRD11 sont à l'origine des symptômes du syndrome de KBG.
Le syndrome de KBG est hérité selon un schéma autosomique dominant. La plupart des maladies génétiques sont déterminées par le statut de deux copies d'un gène, l'une reçue du père et l'autre de la mère. Les troubles génétiques dominants se produisent lorsqu'une seule copie d'un gène altéré ou manquant est nécessaire pour provoquer une maladie particulière. Le gène affecté peut être hérité de l'un des parents ou peut être le résultat d'une nouvelle mutation spontanée (changement de gène) chez l'individu affecté. Ceci peut être qualifié de changement «de novo ». Le risque de transmettre le gène altéré ou le segment chromosomique manquant d'un parent affecté à une progéniture est de 50% pour chaque grossesse. Le risque est le même pour les hommes et les femmes.