Signes et symptômes de l’kernicterus
Dans certains cas, les symptômes et les signes physiques du kernictère apparaissent deux à cinq jours après la naissance. Au cours des premiers jours de leur vie, les nourrissons atteints développent des taux anormalement élevés de bilirubine dans le sang (hyperbilirubinémie) et un jaunissement persistant de la peau, des muqueuses et du blanc des yeux (jaunisse). Des niveaux toxiques de bilirubine peuvent s'accumuler dans certaines zones du cerveau (les ganglions de la base et le tronc cérébral), entraînant potentiellement une variété de symptômes et de manifestations physiques qui, dans certains cas, peuvent entraîner des complications potentiellement mortelles.
Les constatations initiales associées à l’kernicterus peuvent varier d’un cas à l’autre, mais comprennent souvent un manque d’énergie (léthargie) ou une somnolence, de mauvaises habitudes alimentaires, de la fièvre, un cri aigu et / ou l’absence de certains réflexes (p. Ex. Réflexe de Moro, etc.). Les nourrissons affectés peuvent éventuellement souffrir de détresse respiratoire, de spasmes musculaires légers à sévères, y compris ceux dans lesquels la tête et les talons sont courbés en arrière et le corps s'incline en avant (opisthotonus) et / ou une diminution du tonus musculaire (hypotonie).
À mesure que le nourrisson affecté vieillit, d'autres symptômes et manifestations physiques peuvent se développer, notamment des mouvements retardés et / ou anormaux ou un développement moteur; convulsions ou convulsions; altération de la capacité de coordination des mouvements volontaires (ataxie); rigidité musculaire anormale entraînant des spasmes musculaires (dystonie); mouvements lents, continus, involontaires et tordus (athétose) des bras et des jambes (membres) et / ou du corps entier; problèmes de perception sensorielle; manque de regard vers le haut; et / ou une perte auditive. Dans certains cas, les nourrissons atteints peuvent présenter un retard mental et des difficultés d'élocution (dysarthrie). Dans la plupart des cas, le syndrome caractéristique de l'ictère nucléaire se développe vers trois ou quatre ans.