Signes et symptômes de la dysplasie Kniest
Les personnes atteintes de dysplasie de Kniest sont connues pour leur petite taille inhabituelle; bras et jambes courts et déformés; un coffre en forme de tonneau et anormalement court; et un tronc relativement long. Plus tard dans la vie, le nanisme du tronc court se développe en raison de la courbure de la colonne vertébrale et de l'élargissement des articulations.
Les personnes atteintes de dysplasie de Kniest ont un visage exceptionnellement plat, des yeux saillants et un pont nasal bas. Une fente palatine peut également être présente et une altération de la parole peut survenir. L'implication des yeux peut inclure la myopie qui peut évoluer vers un décollement de la rétine et une cataracte. Des lentilles oculaires disloquées, des paupières tombantes (blépharoptose), une possible cécité avec une maladie du nerf optique, une atteinte de la colonne vertébrale ou du cerveau et un glaucome peuvent également survenir. À mesure que la personne grandit, les articulations peuvent grossir, ce qui limite les mouvements et la douleur. Les membres sont courts, souvent inclinés, et il peut y avoir des irrégularités aux extrémités des os longs (épiphyses). Les hanches contractées peuvent causer des difficultés de marche et il peut y avoir un aplatissement congénital des vertèbres et une bosse de la colonne vertébrale. Les personnes affectées peuvent parfois présenter des hernies de l'aine (inguinale) et du nombril (ombilical), des otites fréquentes, un développement moteur ralenti et une perte de l'audition.
La dysplasie de Kniest se caractérise également par des trous dans le cartilage de l’individu, qui donnent au cartilage un aspect de « fromage suisse » qui est important à des fins de diagnostic.
Une variante de la dysplasie de Kniest extrêmement rare est la dysplasie de type Kniest avec lèvres pincées et ectopie du lentis ou maladie de Burton. Elle se caractérise par une petite bouche (microstomie) et des lèvres pincées. Dans cette variante, le collagène n'a pas les trous mentionnés ci-dessus.