La dysplasie Kniest
Synonymes de Kniest Dysplasie
Chondrodystrophie Kniest
Syndrome de Kniest
Nanisme métatropique, type II
Dysplasie métatropique, type II
Syndrome du cartilage du fromage suisse
La dysplasie Kniest est l'une des nombreuses formes de nanisme provoquée par un changement (mutation) d'un gène appelé COL2A1. Ce gène est impliqué dans la production d'une protéine particulière qui forme le collagène de type 2, essentiel au développement normal des os et des autres tissus conjonctifs. Des modifications de la composition du collagène de type 2 entraînent une croissance anormale du squelette et, par conséquent, diverses conditions de nanisme appelées dysplasies squelettiques.
Certains des signes et symptômes de la dysplasie de Kniest, tels que la petite taille, les genoux élargis et la fente palatine, sont généralement présents à la naissance. Les autres caractéristiques peuvent ne pas apparaître avant deux ou trois ans.