Les traitements du syndrome de Kallmann

Les traitements du syndrome de Kallmann

Les traitements médicaux classiques impliquent des traitements de substitution hormonale, généralement adaptés aux besoins cliniques des patients. En règle générale, une fois le diagnostic posé, chez les deux sexes, le traitement vise à induire la puberté et à maintenir des niveaux hormonaux normaux. Par la suite, un traitement peut également être nécessaire pour induire la fertilité lors de la grossesse.

Chez les hommes, la puberté est généralement initiée par un traitement à la testostérone et diverses formulations de testostérone sont actuellement disponibles à cette fin. Les modes de traitement les plus couramment utilisés comprennent les injections de testostérone administrées par voie intramusculaire toutes les 2 ou 3 semaines, en fonction des injections) ou les formulations topiques de testostérone (timbres, gels, liquides, etc.). Une fois la puberté commencée, le traitement à la testostérone est poursuivi afin de maintenir les caractéristiques sexuelles secondaires et de normaliser les taux de testostérone biochimiques dans le sang. Lorsque la fertilité est souhaitée, une thérapie aux gonadotrophines (hCG et gonadotrophines [hMG] ménopausiques humaines ou FSH recombinante [rFSH]) peut être administrée pour stimuler la croissance testiculaire et amorcer la production de sperme (spermatogenèse). En règle générale, le sperme est rarement observé dans l'analyse du sperme jusqu'à ce que le volume du testicule atteigne au moins 8 ml. Chez la plupart des individus IGD sans antécédents de cryptorchidie (testicules non descendus), la fonction des spermatozoïdes est généralement normale et la conception peut survenir même avec un nombre de spermatozoïdes relativement faible.

Chez les femmes, la thérapie aux œstrogènes et aux progestatifs est utilisée pour induire les caractéristiques sexuelles secondaires, tandis que la thérapie par les gonadotrophines ou la GnRH pulsatile peut être utilisée pour stimuler la production de ovocytes matures (folliculogenèse). Si une grossesse spontanée ne se produit pas malgré une folliculogenèse normale, une fécondation in vitro peut être envisagée avec un taux de conception rapporté à environ 30% par cycle ovulatoire.

Outre le traitement de l'hypogonadisme, il convient de prendre en compte la dégradation potentielle de la santé des os résultant de périodes d'hormones sexuelles peu circulantes. Selon les antécédents (le moment de la puberté, la durée de l'hypogonadisme et d'autres facteurs de risque ostéoporotiques [par exemple l'excès de glucocorticoïdes, le tabagisme] et la mesure de la densité minérale osseuse, un traitement spécifique pour une diminution de la masse osseuse doit être envisagé.

Enfin, il est vraiment important de rappeler qu’en raison de l’inversion de l’hypogonadisme chez environ 10 à 15% des patients de sexe masculin étudiés dans un centre clinique référent, les patients souffrant d’IGD doivent être évalués en série pour démontrer l’évidence de cette réversibilité. Les caractéristiques indicatives de l'inversion incluent: la croissance du volume du testicule en dépit d'un traitement à la testostérone et la normalisation du taux de testostérone sans remplacement hormonal adéquat.