Les causes de la kératose folliculaire spinulosa decalvans
Les maladies génétiques sont déterminées par la combinaison de gènes correspondant à un trait particulier qui se trouvent sur les chromosomes reçus du père et de la mère.
La KFSD est généralement causée par une alternance du gène MBTPS2. Certaines études suggèrent qu'une alternance du gène SAT1 provoque également cette forme de KFSD. Cette forme de KFSD est appelée kératose folliculaire folliculaire (KFSDX) et suit un schéma d’héritage récessif lié à l’X.
Les maladies génétiques liées à l'X sont des affections causées par un gène anormal sur le chromosome X et qui se manifestent principalement chez l'homme. Les femmes dont le gène anormal est présent sur l'un de leurs chromosomes X sont des vecteurs de ce trouble. Les femelles porteuses ne présentent généralement pas de symptômes car elles ont deux chromosomes X et un seul porte le gène anormal. Les hommes ont un chromosome X hérité de leur mère et si un homme hérite d'un chromosome X contenant un gène anormal, il développera la maladie.
Les femmes porteuses d'un trouble lié à l'X ont 25% de chances avec chaque grossesse d'avoir une fille porteuse comme elles-mêmes, 25% de chances d'avoir une fille non porteuse, 25% de chances d'avoir un fils atteint de la maladie et 25% de chance d'avoir un fils non affecté.
Si un homme atteint d'un trouble lié à l'X est capable de se reproduire, il transmettra le gène anormal à toutes ses filles qui seront porteuses. Un mâle ne peut pas transmettre un gène lié à l'X à ses fils car les mâles transmettent toujours leur chromosome Y au lieu de leur chromosome X à leur progéniture.
Certaines familles atteintes de KFSD auraient une transmission d'homme à homme, ce qui suggère une transmission autosomique dominante. Dans ces familles, les fils ont hérité de KFSD de leur père. Tous les hommes de la famille sont touchés par la KFSD. Toutes les femmes n'ont pas KFSD. Le gène qui cause KFSD dans ces familles n'est pas connu.
Rarement, les patients atteints de KFSD n'ont pas d'antécédents familiaux de KFSD. Des recherches supplémentaires sont nécessaires pour comprendre quel gène est à l'origine de la KFSD dans ces familles.