Les causes de la kératose folliculaire
La kératose folliculaire est une maladie génétique qui survient de manière aléatoire à la suite d’un changement génétique spontané (c’est-à-dire d’une nouvelle mutation) ou la mutation est héritée comme un trait autosomique dominant.
Les maladies génétiques sont déterminées par la combinaison de gènes correspondant à un trait particulier qui se trouvent sur les chromosomes reçus du père et de la mère. Les désordres génétiques dominants se produisent quand une seule copie d'un gène anormal est nécessaire à l'apparition de la maladie. Le gène anormal peut être hérité de l'un ou l'autre parent ou peut être le résultat d'une nouvelle mutation (changement de gène) chez l'individu affecté. Le risque de transmission du gène anormal d'un parent affecté à sa progéniture est de 50% pour chaque grossesse. Le risque est le même pour les hommes et les femmes.
Les chercheurs ont déterminé que la kératose folliculaire est due à des mutations du gène ATP2A2. Le gène ATP2A2 contient des instructions pour créer (coder) une protéine qui joue le rôle de pompe à calcium dans la cellule. Cette protéine appelée SERCA2 est responsable du transport des ions calcium du fluide semi-transparent (cytoplasme) trouvé à l'intérieur d'une cellule dans le réseau membranaire étendu d'une cellule (réticulum endoplasmique) où les protéines sont traitées. Le processus exact par lequel la perte ou le dysfonctionnement de la protéine SERCA2 est à l'origine de la kératose folliculaire est inconnu, mais SERCA2 est actif (exprimé) dans les kératinocytes, le principal type de cellules de la couche la plus externe de la peau (épiderme). Les ions calcium dans le réticulum endoplasmique jouent un rôle essentiel dans la formation des protéines dans les jonctions collantes connues sous le nom de desmosomes qui maintiennent les kératinocytes ensemble. En cas de défaillance des pompes à calcium, les desmosomes ne maintiennent pas correctement les cellules ensemble et les kératinocytes se séparent (acantholyse). La non-adhérence des kératinocytes entraîne également une maturation anormale des kératinocytes (kératinisation anormale) avec la formation de bosses cornéennes. Pour cette raison, la kératose folliculaire est parfois appelée trouble de kératinisation anormale ou de dyskératose.
Les formes linéaires ou segmentaires de la kératose folliculaire sont causées par un mosaïcisme génétique, ce qui signifie que la mutation ATP2A2gene n’est présente que dans certaines cellules d’une partie de la peau, mais que la majeure partie de la peau n’est pas affectée. Le mosaïcisme est provoqué par une mutation dans une cellule unique après la fécondation (mutation postzygotique) et n'est pas hérité.