Le trouble lié au KIF1A
Synonymes de KIF1A-Related Disorder
Trouble neurologique associé à KIF1A (KAND)
Le trouble lié au KIF1A est un groupe de troubles génétiques causés par une ou plusieurs variations (mutations) du gène KIF1A. Les chercheurs ont déterminé que différentes variations de ce gène étaient associées à différents signes et symptômes, ainsi qu’à la progression et à la gravité de la maladie. Bien que différentes variations conduisent à plusieurs des mêmes signes et symptômes, les symptômes spécifiques qui se développent, la progression des symptômes et la gravité globale peuvent varier considérablement. Cela est vrai pour les personnes de différentes familles avec la même variation génétique et les membres de la même famille avec la même variation du gène KIF1A. Les différences sont basées en partie sur l’endroit dans le gène où se produit la variation et le type de variation qui se produit. Chez certaines personnes, un trouble lié au KIF1A est hérité selon un schéma autosomique récessif et, chez d'autres, il peut être hérité selon un schéma autosomique dominant. Le trouble lié au KIF1A peut être considéré comme un spectre de maladies allant de symptômes bénins à des complications graves pouvant mettre la vie en danger. Le traitement de ces troubles est axé sur les symptômes spécifiques qui se développent.
À l'origine, on pensait que les modifications du gène KIF1A entraînaient trois troubles différents: le trouble intellectuel non syndromique 9 (MRD9), à dominance autosomique dominante, et le syndrome de neuropathie sensorielle héréditaire de type IIC (HSNIIC) et la paraplégie spastique héréditaire 30 (SPG30). HSNIIC et SPG30 sont généralement hérités selon un schéma autosomique récessif. Il existe plusieurs rapports dans la littérature médicale concernant des individus présentant des variations du gène KIF1A causant des maladies qui se produisent sporadiquement (c'est-à-dire de nouvelles mutations) qui pourraient ensuite être transmises selon un schéma autosomique dominant. À l'origine, ces rapports décrivaient en détail les personnes ayant une déficience intellectuelle et le trouble était classifié déficience intellectuelle non syndromique 9 (MRS9). Cependant, les variations autosomiques dominantes du gène KIF1A sont maintenant considérées comme provoquant un trouble neurologique complexe. Bien que certaines personnes affectées puissent présenter des symptômes et des schémas d’héritage qui s’intègrent parfaitement dans ces catégories, d’autres non. Certaines personnes atteintes d'une forme récessive de la maladie peuvent présenter des symptômes ressemblant davantage à ceux du MRD9, et certaines personnes présentant une forme dominante de la maladie peuvent présenter des symptômes ressemblant davantage à SPG30 ou à HSN2C.