Le syndrome de KBG
Synonymes de KBG Syndrome
petite taille, anomalies du visage et du squelette, retard de croissance, macrodontie
Le syndrome de KBG est une maladie génétique rare caractérisée par une petite taille, des anomalies dentaires, des anomalies du développement des membres, des os de la colonne vertébrale (vertèbres), des extrémités et / ou du sous-développement des os du squelette. Des anomalies de la tête et du visage (dysmorphisme cranio-facial) peuvent également être présentes. La plupart des individus ont un certain retard de développement ou une déficience intellectuelle. Le niveau de déficience intellectuelle est généralement léger. Les symptômes spécifiques peuvent varier d'une personne à l'autre. Le syndrome KBG est causé par un changement (mutation) du gène ANKRD11 ou par une perte de matériel génétique (microdélétion) sur le chromosome 16q impliquant le gène ANKRD11. Des mutations de ce gène peuvent se produire spontanément sans antécédents familiaux ou être héritées de manière autosomique dominante. Le syndrome KBG est nommé d'après les initiales des noms de famille des trois premières familles identifiées avec ce trouble dans la littérature médicale en 1975.