La kératose folliculaire spinulosa decalvans (KFSD)
Synonymes de Keratosis Follicularis Spinulosa Decalvans
KFSD
kératose folliculaire spinulosa decalvans cum ophiasi
La kératose folliculaire spinulosa decalvans (KFSD) est une maladie cutanée rare et héréditaire. La KFSD se caractérise par un durcissement de la peau (kératose) sur plusieurs parties du corps. Le plus souvent, le visage, le cou et les avant-bras sont impliqués. L'épaississement de la peau s'accompagne de la perte des sourcils, des cils et de la barbe. La calvitie (alopécie) se produit généralement. Les personnes atteintes de KFSD peuvent avoir une tolérance réduite à la lumière vive (photophobie), une inflammation des paupières (blépharite) et une inflammation de la membrane externe du globe oculaire et de la paupière interne (conjonctivite, également appelée œil rose). Certaines présentent une accumulation anormale de substance dans la couche externe transparente de l'œil (dystrophie cornéenne), pouvant entraîner une perte de vision ou une vision floue. Certains peuvent aussi avoir une faible formation d'ongles.
La plupart des familles touchées par la KFSD présentent un modèle d'héritage récessif lié à l'X. Cette forme de KFSD est appelée kératose folliculaire spinulosa liée à l'X (KFSDX). KFSDX affecte principalement les hommes de la famille, tandis que les femmes présentent des symptômes beaucoup moins graves. La KFSD dans ces familles est causée par une alternance du gène MBTPS2. Certaines études suggèrent qu'une alternance du gène SAT1 provoque également cette forme de KFSD.