Diagnostic du trouble lié au KIF1A
Le diagnostic d'un trouble lié au KIF1A est suspecté sur la base de l'identification des symptômes caractéristiques, des antécédents détaillés du patient et de sa famille, d'une évaluation clinique approfondie et de divers tests spécialisés. Un diagnostic est confirmé par des tests de génétique moléculaire sur un échantillon de sang, capable de détecter des mutations du gène KIFA1, mais est disponible uniquement en tant que service de diagnostic dans des laboratoires spécialisés.
Certains individus subiront des tests couvrant un sous-ensemble de gènes liés à leurs symptômes (panel panel), tandis que d’autres auront un séquençage complet de l’exome (WES). Parfois, le sang des parents est demandé à des fins de comparaison dans le cadre de WES. WES est une méthode de test génétique moléculaire qui examine les gènes chez l'homme contenant des instructions pour la création de protéines (gènes codant pour une protéine). C'est ce qu'on appelle l'exome. WES peut détecter des variations dans le gène KIF1A qui sont connues pour causer une maladie, ou des variations dans d'autres gènes connus pour provoquer des symptômes similaires aux troubles liés à KIF1A.
Essais cliniques et bilans
Les personnes touchées peuvent subir des tests supplémentaires pour évaluer l'étendue de la maladie. Deux des symptômes les plus courants de la maladie sont des problèmes de vision dus à des problèmes de nerfs oculaires (atrophie du nerf optique) et des convulsions. L’atrophie du nerf optique peut être difficile à détecter; il est donc possible d’orienter les patients vers un ophtalmologiste spécialisé dans les affections neurologiques affectant les yeux (neuro-ophtalmologiste). Comme les crises et l'activité cérébrale anormale sont fréquentes pendant le sommeil, des électroencéphalogrammes (EEG) plus longs, d'une durée de 24 à 48 heures, peut être recommandés. Un EEG enregistre l’activité électrique du cerveau et permet de détecter des crises qui pourraient ne pas être évidentes, ainsi que de détecter une activité cérébrale anormale qui n’est pas une crise.
L'examen neurologique est important pour les personnes présentant les symptômes d'un trouble lié au KIF1A. L'examen neurologique aide à identifier les caractéristiques spécifiques d'une personne. Tests de laboratoire, tests neurophysiologiques et neuroimagerie; études de laboratoire de routine (telles que numération sanguine, électrolytes sériques et tests des fonctions rénale, hépatique et endocrinienne); et une analyse du liquide céphalo-rachidien (obtenue par « prélèvement vertébral ») peut être menée pour aider à exclure les diagnostics alternatifs et co-existants.