Diagnostic de la kératose folliculaire spinulosa decalvans
Dans la plupart des cas, l’apparence de la peau détermine le diagnostic, mais des antécédents familiaux et un examen physique sont souvent nécessaires pour écarter les autres causes possibles de peau sèche et squameuse. Certains médecins peuvent examiner les tissus cutanés au microscope optique ou même au microscope électronique.
Un test de génétique moléculaire peut confirmer un diagnostic de KFSDX. Les tests de génétique moléculaire recherchent des modifications ou altérations des gènes MBTPS2 et SAT1 connus pour causer KFSDX. Un résultat de test génétique négatif n'exclut pas la KFSD.