Signes et symptômes de la chondrodysplasie métaphysaire de type Jansen
Dans la chondrodysplasie métaphysaire de type Jansen, un désordre progressif extrêmement rare, des parties des os des bras et des jambes se développent anormalement avec des formations cartilagineuses inhabituelles et une formation osseuse anormale subséquente au niveau des grandes extrémités (bulbeuses) (métaphyses) de ces os longs (chondrodysplasie métaphysaire). ). En conséquence, les personnes touchées présentent des bras et des jambes exceptionnellement courtes et une petite taille (nanisme à membres courts), constatations qui apparaissent généralement au cours de l'enfance. Le développement anormal du cartilage et la formation osseuse peuvent également toucher d’autres os du corps, notamment ceux des mains et des pieds (c’est-à-dire les métacarpes et les métatarsiens). À mesure que les personnes touchées vieillissent, des formations de cartilage anormales dans les zones touchées peuvent se durcir pour former des masses arrondies (bulbeuses) d'os, qui peuvent devenir importantes.
La plupart des nourrissons atteints de chondrodysplasie métaphysaire de type Jansen présentent des anomalies faciales caractéristiques présentes à la naissance (congénitales), notamment une mâchoire inhabituellement petite (micrognathie); menton reculé; toit de la bouche fortement arqué (palais); articulations fibreuses inhabituellement larges entre les os du crâne (sutures crâniennes); et / ou des yeux proéminents et largement espacés (hypertélorisme oculaire).
Pendant l'enfance, il peut apparaître que les individus affectés présentent d'autres anomalies squelettiques, telles que des doigts inhabituellement courts et cannelés (brachydactylie) avec une fixation permanente du cinquième doigt en position courbée (clinodactylie); une cage thoracique inférieure anormalement petite; côtes fracturées; et / ou malformations de la colonne vertébrale et du bassin. À mesure que les enfants touchés vieillissent, ils peuvent éventuellement développer une courbure anormale de la colonne vertébrale (cyphoscoliose) et / ou des jambes arquées de l'avant vers l'arrière et des côtés. En outre, la petite taille devient plus évidente à mesure que les enfants affectés vieillissent; le torse s'allonge, mais les bras et les jambes ne grandissent pas proportionnellement.
Les enfants atteints de chondrodysplasie métaphysaire de type Jansen peuvent également présenter une diminution de la masse musculaire et un gonflement progressif de certaines articulations, en particulier des hanches et des genoux. Les articulations touchées peuvent devenir raides et douloureuses et certains mouvements, en particulier la flexion (flexion), peuvent devenir limités. La plupart des enfants touchés développent une posture inhabituelle à demi accroupie et une démarche «en dandinant». Finalement, certaines articulations peuvent devenir fixées dans une position courbée (pliée) de façon permanente (contractures articulaires).
Une déficience intellectuelle et un retard dans l’acquisition des compétences nécessitant la coordination de l’activité musculaire et mentale (retard psychomoteur) n’ont pas été rapportés chez des patients atteints de chondrodysplasie métaphysaire de Jansen.
Certains adultes atteints de chondrodysplasie métaphysaire de type Jansen peuvent éventuellement présenter une prolifération des os au-dessus des yeux et du front (hyperplasie supraorbitale et frontonasale), une base du crâne inhabituellement épaissie et / ou un durcissement anormal (sclérose) de certains os du crâne. Chez certains patients, la sclérose de certains os crâniens peut éventuellement entraîner la cécité et / ou la surdité. Les adultes affectés peuvent également présenter des contractures articulaires supplémentaires. En outre, les individus affectés présentent des taux de calcium dans le sang anormalement élevés (hypercalcémie). Le degré d'hypercalcémie peut varier d'un patient à l'autre. Au moins une forme bénigne de chondrodysplasie métaphysaire de type Jansen a été identifiée, dans laquelle les membres de la famille affectés présentaient des anomalies squelettiques moins prononcées.