Les causes de l’Imperforation de l'anus
Imperforation de l'anus est une anomalie congénitale qui semble généralement se produire au hasard pour des raisons inconnues (sporadiquement). Plus rarement, la maladie peut être familiale, suggérant une transmission autosomique dominante, autosomique récessive ou récessive liée à l'X. En outre, certains chercheurs suggèrent que cette affection pourrait être causée par des modifications (mutations) d'un ou de plusieurs gènes, éventuellement associées à des facteurs environnementaux particuliers (héritage multifactoriel).
Les traits humains, y compris les maladies génétiques classiques, sont le produit de l'interaction de deux gènes pour cette maladie, l'un provenant du père et l'autre de la mère.
Dans les troubles autosomiques dominants, une seule copie du gène de la maladie (reçue de la mère ou du père) sera exprimée en "dominant" l'autre gène normal et entraînera l'apparition de la maladie. Le risque de transmission de la maladie d'un parent affecté à sa progéniture est de 50% pour chaque grossesse, quel que soit le sexe de l'enfant obtenu. Le risque est le même pour chaque grossesse.
Dans les troubles autosomiques récessifs, la maladie n'apparaît que si une personne hérite du même gène défectueux pour le même trait de chaque parent. Si un individu reçoit un gène normal et un gène de la maladie, il sera porteur de la maladie mais ne présentera généralement pas de symptômes. Le risque de transmission de la maladie aux enfants d'un couple, tous deux porteurs d'un trouble récessif, est de 25%. Cinquante pour cent de leurs enfants risquent d'être porteurs de la maladie, mais ne présenteront généralement pas de symptômes de la maladie. Vingt-cinq pour cent de leurs enfants peuvent recevoir les deux gènes normaux, un de chaque parent, et seront génétiquement normaux (pour ce trait particulier). Le risque est le même pour chaque grossesse.
Les troubles récessifs liés à l'X sont des affections codées sur le chromosome X. Les femelles ont deux chromosomes X, mais les mâles ont un chromosome X et un chromosome Y. Par conséquent, chez les femmes, les caractères de la maladie sur le chromosome X peuvent être «masqués» par le gène normal de l'autre chromosome X (inactivation aléatoire du chromosome X). Comme les mâles ne possèdent qu'un chromosome X, s'ils héritent d'un gène pour une maladie présente sur le X, celui-ci sera exprimé. Les hommes atteints de troubles liés à l'X transmettent le gène à toutes leurs filles, qui sont porteuses, mais jamais à leurs fils. Les femmes porteuses d'un trouble lié à l'X courent 50% des risques de transmettre la maladie à leurs filles et 50% du risque de transmettre la maladie à leurs fils. Ainsi, en résumé, lorsqu'un trouble est hérité en tant que trait récessif lié à l'X, la maladie est généralement entièrement exprimée chez les hommes.
Dans certains cas, l'anus non perforé fait partie d'un syndrome de malformation, tel que l'association VACTERL, une maladie rare qui peut être caractérisée par un spectre d'anomalies congénitales, notamment anale, squelettique, rénale (rénale), cardiaque (cardiaque) et / ou ou d'autres anomalies.