Diagnostic de la myofibromatose infantile
Un diagnostic de myofibromatose infantile est basé sur l'examen du tissu chez un patient présentant des symptômes caractéristiques et un examen physique. Les études d'imagerie, y compris l'échographie et l'IRM, sont le plus souvent utilisées pour visualiser l'étendue des excroissances. Des techniques d'imagerie peuvent être utilisées pour évaluer l'étendue des excroissances, leur progression et pour diagnostiquer la récurrence d'une croissance. L'imagerie peut être utilisée pour aider à évaluer la taille, l'emplacement et l'extension des lésions et pour faciliter les procédures chirurgicales.
Un diagnostic définitif de myofibromatose infantile nécessite le retrait et l'examen microscopique des tissus affectés pour déterminer la pathologie. Cet examen révèle des caractéristiques uniques du tissu affecté, qui distinguent les croissances de la myofibromatose infantile des autres croissances ou masses qui, autrement, semblent similaires lors d'études d'imagerie.
Les tests génétiques moléculaires à partir d'un échantillon de sang peuvent confirmer une cause génétique de la myofibromatose infantile dans des cas spécifiques. Les tests génétiques moléculaires peuvent détecter des mutations dans des gènes spécifiques connus pour être à l'origine du trouble, mais ne sont disponibles que dans des laboratoires de génétique spécialisés.