Diagnostic de la chondrodysplasie métaphysaire de type Jansen
Le diagnostic de chondrodysplasie métaphysaire de type Jansen peut être suspecté pendant la petite enfance ou la petite enfance. Le diagnostic peut être confirmé par une évaluation clinique approfondie, l'identification de signes physiques caractéristiques et une variété de tests spécialisés, en particulier des techniques d'imagerie avancées. Ces techniques comprennent des examens aux rayons X susceptibles de révéler un développement anormal des grandes extrémités (métaphyses) (bulbeuses) de certains os du corps, en particulier des bras et des jambes. Des tests de laboratoire permettant de détecter des taux anormalement élevés de calcium dans les urines (hypercalciurie) et dans le sang (hypercalcémie) permettent de confirmer le diagnostic.