Troubles connexes du syndrome de Gorlin-Chaudhry-Moss
Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux du syndrome de Gorlin-Chaudhry-Moss. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:
Le syndrome de Weill-Marchesani est un trouble héréditaire rare du tissu conjonctif. Il se caractérise par une tête anormalement courte (brachycéphalie), un visage rond et un nez de carlin doigts courts (brachydactylie); raideur articulaire avec extension limitée; et petite taille avec une construction musclée et trapue. Dans la plupart des cas, plusieurs anomalies oculaires sont présentes, notamment des lentilles rondes (microspherophakia) anormalement petites qui ont tendance à se disloquer (ectopia lentis); perte de transparence des lentilles (cataractes); myopie (myopie); et / ou une pression anormalement élevée dans le liquide oculaire (glaucome). On pense que le syndrome de Weill-Marchesani peut être hérité en tant que trait génétique autosomique dominant ou récessif.
Le syndrome de Saéthre-Chotzen (également appelé acrocephalosyndactyly type III) est une maladie héréditaire rare caractérisée par une fermeture prématurée des articulations fibreuses (sutures) entre certains os du crâne (craniosynostose), faisant apparaître la tête de manière asymétrique (plagiocéphalie) et / ou court et large (brachycéphalie). Des anomalies supplémentaires de la tête et de la région du visage (craniofaciale) peuvent inclure un nez à bec; le sous-développement de la partie médiane du visage (hypoplasie de la face médiane), qui fait apparaître ces zones (par exemple, le front, le pont nasal et / ou le menton) à plat; et / ou des oreilles basses et / ou malformées. D'autres anomalies cranio-faciales peuvent également être présentes, notamment des plis de paupière inclinés vers le bas (fissures palpébrales), un palais très arqué, un sous-développement de l'os de la mâchoire supérieure (hypoplasie maxillaire) et / ou des dents extra, manquantes ou en forme de cheville. De nombreuses personnes touchées présentent également des doigts et / ou des orteils anormalement courts (brachydactylie) pouvant être légèrement fusionnés ou palmés (syndactylie), de petite taille, de légère perte auditive et de retard mental léger à modéré. On pense que le syndrome est hérité en tant que trait autosomique dominant.
Il existe plusieurs autres troubles craniofaciaux héréditaires rares qui se caractérisent par une craniosynostose; malformations des yeux, du nez, de la bouche et / ou des dents; des anomalies des doigts et / ou des orteils; petite taille; et d'autres malformations similaires à celles du syndrome de Gorlin-Chaudhry-Moss.