Troubles connexes du syndrome de Gordon
Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux du syndrome de Gordon. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:
Le syndrome de Marden-Walker et l'arthrogrypose 5 distale 5 sont des troubles rares causés par des altérations du gène PIEZO2, le même gène responsable du syndrome de Gordon. Certains chercheurs pensent que ces trois troubles représentent
Arthrogrypose distale multiplex congénitale de type II est une maladie héréditaire très rare, apparente à la naissance et caractérisée par une raideur et / ou une mobilité réduite de certaines articulations (contractures) et des déformations des os des mains et / ou des pieds. Les symptômes peuvent inclure la fixation permanente des doigts en position fléchie (camptodactylie); positionnement anormal des doigts et / ou des orteils; position anormale des pieds vers l'intérieur (pied bot ou talipes); et / ou d'autres malformations des bras et / ou des jambes. Les autres caractéristiques de ce trouble peuvent inclure une capacité altérée à ouvrir complètement la bouche (trismus); sous-développement de l'os de la mâchoire (micrognathie); une mâchoire en recul (retrognathia); une rainure anormale dans la lèvre supérieure (fente labiale) et / ou une fermeture incomplète du toit de la bouche (fente palatine); paupières tombantes (ptosis); et / ou un cou palmé. Les individus affectés peuvent également présenter des anomalies des os de la colonne vertébrale (vertèbres) ainsi qu'une petite taille. L'arthrogrypose distal multiplex congénitale de type II serait hérité d'un trait génétique autosomique dominant.
Le syndrome d'Aase-Smith, également connu sous le nom de syndrome d'Aase-Smith de type I, est un trouble génétique rare caractérisé par des contractures articulaires et une fissure du palais. Les nourrissons atteints peuvent également avoir des paupières tombantes (ptosis), des oreilles malformées et des doigts fins sans les doigts. Certaines personnes peuvent ressentir une accumulation excessive de liquide céphalo-rachidien (LCR) dans le crâne (hydrocéphalie), entraînant une augmentation de la pression sur les tissus du cerveau (hydrocéphalie). En raison du chevauchement des symptômes associés aux syndromes de Aase-Smith et de Gordon, certains chercheurs ont émis l'hypothèse que les deux troubles ne forment en réalité qu'une entité. Le syndrome d'Aase-Smith est hérité en tant que trait autosomique dominant.
L'arachnodactylie contractuelle congénitale (ACC), également connue sous le nom de syndrome de Beals, est une maladie génétique extrêmement rare caractérisée par un habitus corporel semblable à Marfan (grand, mince), la fixation permanente de certaines articulations (par exemple, doigts, coudes, genoux et hanches). ) en position fléchie (contractures); anormalement longs, doigts et orteils fins (arachnodactylie); doigts constamment fléchis (camptodactylie); et / ou des oreilles anormalement formées ayant pour résultat une apparence «froissée». En outre, les individus affectés peuvent présenter une courbure de la colonne vertébrale de part en part et de côté (cyphoscoliose); pieds anormalement positionnés (talipes equinovarus ou pied bot); déplacement des doigts vers l'extérieur (déviation cubitale des doigts); un cou anormalement court; et / ou. Rarement, les personnes touchées peuvent présenter une légère déformation de la valve du côté gauche du cœur (prolapsus de la valve mitrale). La DPA est héritée comme un trait autosomique dominant.
Il existe d'autres troubles congénitaux qui peuvent être caractérisés par des caractéristiques physiques similaires à celles associées au syndrome de Gordon. Ceux-ci peuvent inclure d'autres troubles associés à une raideur et une mobilité réduite impliquant certaines articulations (par exemple, les genoux, les coudes, les poignets et les chevilles) du bas des bras et / ou des jambes (arthrogènes distaux).