Troubles connexes de l'hypophosphatasie
Les signes et symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux de l'hypophosphatasie. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel.
L'ostéogenèse imparfaite (IO) est un groupe d'affections rares affectant les tissus conjonctifs et caractérisées par des os fragiles qui se fracturent facilement (os cassants). Comme pour HPP, les symptômes spécifiques et les résultats physiques varient considérablement d'une personne à l'autre. La gravité de l'IO peut également varier considérablement entre les individus d'une même famille. IO peut être légère ou grave. Quatre principaux types d'OI ont été identifiés. L'OI de type I est la forme la plus courante et la plus douce. L'OI de type II est le plus grave. La plupart des formes d'OI sont hérités comme les traits autosomiques dominantes.
Le rachitisme par carence en vitamine D, un trouble qui se manifeste souvent pendant la petite enfance, résulte d'une carence en vitamine D causée par une malnutrition, une exposition insuffisante au soleil ou des syndromes de malabsorption dans lesquels l'intestin n'absorbe pas suffisamment les nutriments, y compris la vitamine D ajouté aux aliments. La vitamine D est nécessaire à l'absorption du calcium et du phosphore contenu dans les aliments par l'organisme, ce qui a une incidence sur la façon dont le calcium se dépose dans les os. Ainsi, la vitamine D adéquat est essentielle pour le bon développement des os et la croissance. Les principaux symptômes du rachitisme par carence en vitamine D comprennent un ramollissement des os, une croissance lente et une faiblesse. Ce trouble est plus courant que HPP aux États-Unis et assez répandu dans certaines régions du monde.
L'hypophosphatémie liée à l'X (XLH) est une maladie héréditaire rare caractérisée par une altération du transport du phosphate et une altération de l'activation de la vitamine D par les reins. De plus, le phosphate peut ne pas être bien absorbé par les intestins. Le faible taux de phosphate sanguin (hypophosphatémie) résultant de ces déficiences peut entraîner le rachitisme ou l'ostéomalacie. Dans la maladie des os de l'enfance, saluant des déformations des jambes de ramollissement progressive de l'os se produit. Chez l’adulte, la plaque de croissance n’est plus ouverte et le problème osseux est donc l’ostéomalacie. Chez les enfants, les taux de croissance peuvent être plus lents que la normale, entraînant souvent une petite taille. Hypophosphatémie liée à l'X est causée par des mutations dans le gène de la PHEX situé sur le chromosome X. C'est la forme d'hypophosphatémie héréditaire la plus répandue (incidence d'environ 1/25 000 naissances). Cependant, des formes plus rares d’hypophosphatémie autosomique dominante et récessive se produisent également.
Certains troubles peuvent présenter des symptômes similaires à ceux observés chez les personnes atteintes de HPP, en fonction de l'âge et de la forme spécifique de HPP présente.