Troubles connexes de l'hypomélanose d'Ito
Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux de l'hypomélanose d'Ito. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel.
Incontinentia pigmenti (IP) est un trouble dermatologique génétique rare qui affecte la peau, les cheveux, les dents et le système nerveux central. Il est hérité comme un trait dominant lié à l'X. La propriété intellectuelle est caractérisée par quatre étapes, dont certaines peuvent se chevaucher. Le premier stade peut être présent à la naissance ou apparaître dans la petite enfance et consiste en une rougeur ou une inflammation de la peau. Cette irritation concerne aussi bien le cuir chevelu que les extrémités et peut durer de quelques semaines à plusieurs mois. Au cours de la seconde étape, les cloques se développent pour donner un aspect en relief, ressemblant à une verrue, avec des lésions ressemblant à des pustules. Les extrémités sont impliquées presque exclusivement dans cette étape, qui peut durer plusieurs mois mais rarement jusqu'à un an. Dans la troisième phase, la peau s'assombrit selon un motif tourbillonnant parfois décrit comme un aspect de « gâteau au marbre ». La quatrième étape s'appelle l'étape « atrophique ». Des taches pâles et sans poils apparaissent chez les patients adolescents et adultes. Les changements cutanés peuvent s'estomper plus tard dans la vie.
La sclérose tubéreuse est un trouble multisystémique génétique rare qui apparaît généralement peu de temps après la naissance. Le trouble peut entraîner un grand nombre de signes et de symptômes potentiels et est associé à la formation de tumeurs bénignes (non cancéreuses) dans divers systèmes organiques. La peau, le cerveau, les yeux, le cœur, les reins et les poumons sont fréquemment touchés. Ces tumeurs sont souvent appelées hamartomes. Hamartome est un terme général désignant une tumeur ou une croissance ressemblant à une tumeur, constituée de cellules normalement présentes dans la zone du corps où se forme l'hamartome. Les hamartomes ne sont pas malins. ils ne métastasent pas et ne se propagent pas aux autres zones du corps. Toutefois, ces excroissances anormales peuvent grossir et endommager le système organique touché. Le nombre, la taille et l'emplacement spécifique de ces excroissances anormales chez les personnes atteintes de sclérose tubéreuse peuvent varier considérablement et, par conséquent, la gravité de la maladie peut également varier considérablement. La sclérose tubéreuse résulte d'altérations (mutations) d'un gène ou de gènes pouvant survenir spontanément (sporadiquement) pour des raisons inconnues ou être héritées comme un trait autosomique dominant. La plupart des cas représentent de nouvelles mutations (sporadiques ou de novo) du gène, sans antécédents familiaux de la maladie. Des mutations d'au moins deux gènes différents sont connus pour causer la sclérose tubéreuse, le gène TSC1 ou le gène TSC2.
Le vitiligo est une affection dermatologique caractérisée par l’apparition de plaques blanches de la peau sur différentes parties du corps à la suite de la destruction des cellules qui fabriquent le pigment (mélanocytes). Les lésions hypopigmentées ne sont pas présentes à la naissance dans le vitiligo mais se développent plus tard dans la vie. Cela peut varier d'une ou deux taches blanches sur la peau à de grandes zones de dépigmentation. Le vitiligo n'est pas contagieux. Il semble que cela se produise plus souvent chez les personnes atteintes de certaines maladies auto-immunes. Pour certaines personnes, mais pas pour tout le monde, la dépigmentation est progressive