Diagnostic de l'hypomélanose d'Ito
Un diagnostic d’hypomélanose d’ITO repose sur une évaluation clinique approfondie, des antécédents médicaux détaillés, la détermination des caractéristiques et sur une variété de tests spécialisés, tels que la découverte du mosaïcisme chromosomique dans les fibroblastes (le type de cellule majeur de la couche inférieure de peau) ou des kératinocytes (la cellule principale de la couche externe de la peau [épiderme]) obtenus à partir d'une zone de peau affectée (hypopigmentée). La tomodensitométrie (TDM) ou l'imagerie par résonance magnétique (IRM) peuvent permettre de détecter des anomalies structurelles du cerveau si des anomalies neurologiques sont présentes.
Au cours de la tomodensitométrie, un ordinateur et des rayons X sont utilisés pour créer un film montrant des images en coupe de certaines structures tissulaires. Une IRM utilise un champ magnétique et des ondes radio pour produire des images en coupe transversale d'organes, de tissus et de structures particuliers.