Troubles connexes de la maladie à cellules I
Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux de la maladie à cellules I. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:
Les mucopolysaccharidoses constituent un groupe de troubles héréditaires du stockage lysosomal caractérisés par l'accumulation de certains glucides complexes (mucopolysaccharides) dans de nombreux tissus et organes du corps (par exemple, les yeux, le squelette, les artères, les articulations, les oreilles, la peau et / ou les dents). En général, les symptômes de ces troubles sont progressifs et varient considérablement en fonction des déficiences enzymatiques spécifiques. Les symptômes des mucopolysaccharidoses, qui affectent généralement de nombreux systèmes du corps, peuvent inclure un grossissement anormal de différents organes (par exemple, le foie et la rate), de multiples déformations osseuses (dysostose multiplex) et / ou des caractéristiques faciales inhabituelles.
Le syndrome de Hurler (mucopolysaccharidose de type I [MPS I]) est un trouble métabolique héréditaire rare qui se manifeste sous 3 formes plus ou moins graves. Les nourrissons atteints du syndrome de Hurler (MPS 1-H) semblent généralement normaux à la naissance, bien que des hernies puissent être présentes. Les symptômes apparaissent entre 6 mois et 2 ans et peuvent inclure des traits faciaux grossiers, un front proéminent, une langue inhabituellement grande (macroglossie), des dents mal alignées et / ou un trouble de la cornée des yeux. Des infections répétées des voies respiratoires supérieures, une respiration bruyante et un écoulement nasal persistant peuvent également être présents. D'autres symptômes peuvent inclure des retards de croissance, un retard mental, une raideur articulaire, une surdité et / ou une maladie cardiaque. Le syndrome de Hurler est hérité d'un trait génétique autosomique récessif.
La sialidose (mucolipidose de type I et II) est un trouble métabolique héréditaire très rare caractérisé par une déficience en enzyme alpha-neuraminidase. Ce trouble appartient à un groupe de maladies connues sous le nom de maladies à stockage lysosomal. Les symptômes de la sialidose de type I, qui commencent généralement au cours de la 2e décennie de la vie, peuvent inclure des contractions musculaires involontaires soudaines (myoclonies), d'autres symptômes neurologiques et / ou l'apparition de taches rouges (macules rouge cerise) dans les yeux. Les symptômes associés à la sialidose de type II peuvent apparaître pendant la petite enfance ou plus tard. Elle se caractérise par les mêmes anomalies visuelles que la sialidose de type I, ainsi que par d'autres manifestations telles que des traits du visage légèrement grossier, des modifications du squelette et / ou un retard mental léger. La sialidose est héritée comme un trait génétique autosomique récessif.
La mucolipidose III (polydystrophie pseudo-Hurler [ML III]) est un trouble métabolique héréditaire rare caractérisé par l'accumulation de certains glucides complexes (mucopolysaccharides) et de corps gras (mucolipides) dans divers tissus du corps. Les symptômes de ce trouble sont moins graves que ceux de la maladie des cellules I (ML II) et peuvent inclure une raideur articulaire progressive, une courbure de la colonne vertébrale (scoliose) et / ou des malformations squelettiques des mains (par exemple, griffes-mains). Des retards de croissance accompagnés d'une détérioration des articulations de la hanche se développent généralement chez les enfants atteints de mucolipidose III. D'autres symptômes peuvent inclure un trouble de la cornée des yeux, une grosseur légère à modérée des traits du visage, un léger retard mental, une fatigabilité facile et / ou une maladie cardiaque (par exemple une insuffisance cardiaque congestive). La mucolipidose III est héritée comme un trait autosomique récessif.
La galactosialidose est un trouble métabolique héréditaire rare caractérisé par des carences en enzymes, la neuraminidase et la bêta-galactosidase. Les symptômes peuvent inclure un gonflement grave de nombreux tissus mous du corps et un gonflement abdominal dû au développement de sacs remplis de liquide (ascite). Des taches rouge cerise dans les yeux, des anomalies squelettiques, un élargissement anormal de nombreux organes du corps (viscéromégalie) et / ou un retard mental peuvent également survenir. Les retards de croissance, la raideur articulaire et / ou les traits du visage grossiers sont également caractéristiques de ce trouble. La galactosialidose est héritée comme un trait génétique autosomique récessif.
Le syndrome de Sly (mucopolysaccharidose VII) est un trouble métabolique héréditaire extrêmement rare caractérisé par un déficit en enzyme lysosomale appelée bêta-glucuronidase. Cette carence entraîne une accumulation anormale de certains glucides complexes (mucopolysaccharides) dans de nombreux tissus et organes du corps. Les symptômes du syndrome de Sly sont similaires à ceux du syndrome de Hurler (MPS I) et des autres mucopolysaccharidoses. Les symptômes peuvent inclure un retard mental, une petite taille avec un tronc exceptionnellement court et / ou des anomalies de l'intestin, des cornées des yeux et / ou du système squelettique. Le syndrome de Sly est hérité en tant que trait génétique autosomique récessif.
Le syndrome de Hunter (mucopolysaccharidose II) est une erreur innée du métabolisme caractérisée par une déficience en une enzyme appelée iduronate sulfatase. Les premiers symptômes et constatations associés au syndrome de Hunter apparaissent généralement entre deux et quatre ans. Ces anomalies peuvent inclure des retards de croissance progressifs, entraînant une petite taille; raideur articulaire, avec restriction des mouvements associée; et grossissement des traits du visage, y compris l’épaississement des lèvres, de la langue et des narines. Les enfants touchés peuvent également avoir une tête anormalement grosse (macrocéphalie), un cou court et une poitrine large, une éruption tardive des dents, une perte auditive progressive et une hypertrophie du foie et de la rate (hépatosplénomégalie). Le syndrome de Hunter est hérité en tant que trait génétique récessif lié à l'X.
Le syndrome de Maroteaux-Lamy (mucopolysaccharidose VI) se présente sous trois types: un type sévère classique, un type intermédiaire et un type léger. Le syndrome se caractérise par un déficit en enzyme arylsulfatase B (également appelée N-acétylgalactosamine-4-sulfatase), ce qui entraîne un excès de sulfate de dermatane dans les urines. En général, le retard de croissance se produit entre deux et trois ans, avec un grossissement des traits du visage et des anomalies des os des mains et de la colonne vertébrale. La raideur articulaire se produit également. L'intellect est généralement normal. Le syndrome de Maroteaux-Lamy est hérité d'un trait génétique autosomique récessif.