Diagnostic de la maladie à cellules I
La maladie des cellules I peut être diagnostiquée avant la naissance (avant la naissance) en utilisant une amniocentèse ou un échantillonnage de villosités choriales. L'amniocentèse est une procédure dans laquelle une petite partie du liquide qui entoure le fœtus (liquide amniotique) est retirée et les cellules du liquide sont ensuite testées en laboratoire. Le prélèvement de villosités choriales (CVS) est une procédure de diagnostic prénatal dans laquelle un petit échantillon de tissu est retiré du placenta. Des niveaux anormalement bas d'activité enzymatique UDP-N-acétylglucoseamine-1-phosphotransférase dans les cellules du liquide amniotique ou les villosités choriales suggèrent le diagnostic de la maladie des cellules I.
Le diagnostic de maladie à cellules I peut être confirmé chez le nourrisson par une évaluation clinique approfondie, les antécédents du patient et des tests de laboratoire spécialisés. L'activité de l'enzyme UDP-N-acétylglucoseamine-1-phosphotransférase peut être mesurée dans les globules blancs ou dans les fibroblastes en culture. Les enzymes lysosomales sont généralement élevées dans le sérum sanguin et diminuent dans les fibroblastes en culture.