Troubles connexes de la maladie de Huntington
Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux de la maladie de Huntington. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:
La maladie d'Hallervorden-Spatz est un trouble rare et progressif qui affecte le mouvement musculaire. Il est associé à la dégénérescence du système nerveux. La maladie de Hallervorden-Spatz est caractérisée par des mouvements musculaires incontrôlés (dystonie), une rigidité musculaire et la perte de capacités cognitives (démence). Les symptômes de cette maladie commencent généralement pendant l'enfance, bien que parfois, la maladie commence à l'âge adulte. Environ un tiers des personnes atteintes de la maladie d'Hallervorden-Spatz éprouvent des mouvements soudains de muscles saccadés. D’autres symptômes moins fréquents peuvent inclure des douleurs articulaires (dysarthrie), un retard mental, des grimaces faciales, une altération de la parole (dysphasie) et une déficience visuelle.
L'atrophie multisystémique (AMS) est un groupe de maladies héréditaires rares caractérisées par la dégénérescence progressive du cortex cérébelleux et d'autres tissus cérébraux. Plusieurs types différents d’atrophie multisystémique ont été identifiés, les symptômes varient beaucoup en fonction du type de MSA présent. En général, ces troubles sont caractérisés par une capacité altérée à coordonner les mouvements musculaires, des tremblements, des mouvements musculaires saccadés involontaires, une altération de la parole (dysphasie), une perte des capacités cognitives et une détérioration mentale. Une grande variété de sévérité et d'âge d'apparition peut être trouvée dans tous les types de MSA.
La chorée de Sydenham est un trouble du système nerveux qui se manifeste de manière abrupte après une infection à streptocoque telle que l’angine streptococcique ou le rhumatisme articulaire aigu. Ce trouble affecte généralement les jeunes enfants et les adolescents. La chorée de Sydenham se caractérise par des mouvements musculaires rapides, involontaires et non répétitifs qui peuvent devenir progressivement plus sévères et plus fréquents. Les muscles des bras et des jambes sont généralement les plus touchés. La parole peut également être altérée. La maladresse et les grimaces faciales sont d’autres symptômes courants. Les mouvements musculaires ressemblant à la chorée ont tendance à disparaître avec le sommeil. Ce trouble disparaît généralement en 3 à 6 mois sans dommages neurologiques ou musculaires permanents.
La maladie de Wilson est une maladie génétique rare caractérisée par un excès de cuivre stocké dans divers tissus corporels, notamment le foie, le cerveau et la cornée des yeux. La maladie est progressive et, si elle n'est pas traitée, elle peut provoquer une maladie du foie (hépatique), un dysfonctionnement du système nerveux central et la mort. Un diagnostic et un traitement précoces peuvent prévenir une invalidité grave à long terme et des complications potentiellement mortelles. Le traitement vise à réduire la quantité de cuivre qui s'est accumulée dans le corps et à maintenir les niveaux de cuivre normaux par la suite.
Le syndrome de Tourette est un trouble du mouvement neurologique qui apparaît généralement pour la première fois entre 2 et 16 ans. Les premiers symptômes sont souvent un clignement rapide des yeux ou une grimace faciale, mais de nombreuses parties du corps peuvent être touchées. Les symptômes croissent et décroissent, de nouveaux symptômes remplaçant les anciens disparus. Le syndrome de Tourette n'est pas progressif ni dégénératif et les patients vivent une durée de vie normale. Des tics musculaires et vocaux caractérisent ce trouble.
L’atrophie dentatorubo-pallidoluysienne (DRPLA) est une autre maladie dégénérative spino-cérébelleuse dont la cause est liée à un nombre anormalement élevé de répétitions nucléotidiques dans l’ADN du patient. Les caractéristiques de DRPLA comprennent des contractions épileptiques de type choc (épilepsie myoclonique) généralement limitées aux extrémités supérieures d'un côté du corps (pallidoluysien); mouvement lent, continu et sinueux des bras et / ou des mains (choréoathétose); actions musculaires incontrôlables, irrégulières, non coordonnées, (ataxie); et démence. L'âge d'apparition est généralement dans la vingtaine du patient et la transmission est autosomique dominante. La maladie a été attribuée à un gène situé à 16q24.3.
La maladie de type 2 de Huntington (HDL-2) est un trouble autosomique dominant remarquablement similaire à la maladie de Huntington mais caractérisée par une répétition différente des trinucléotides. Le début survient généralement au cours de la quatrième décennie, avec des mouvements involontaires et des anomalies des mouvements volontaires, ainsi que de la démence. Ce trouble a été décrit à partir des expériences d’une famille et, à l’exception d’une fréquence moindre de mouvements oculaires et de l’absence de convulsions, il est similaire à la maladie de Huntington juvénile. Le gène a été tracé vers un site en 16q24.3 connu sous le nom de gène JPH3 ou gène de la junctophiline.