Signes et symptômes de l'érythrokératodermie variabilis
L'érythrokératodermie variabilis se caractérise par des zones de peau rouge aux contours nets, qui ont tendance à changer de position. Des plaques fixes de peau durcie se développent également indépendamment des zones rouges. La majorité des patients présents à la naissance ou pendant la petite enfance présentaient des plaques rouges de courte durée, circonscrites, pouvant toucher n'importe quelle partie de la surface du corps. Ils sont plus fréquents pendant l'enfance et s'atténuent lentement par la suite. Les taches rouges persistent pendant quelques minutes à quelques heures, bien qu'elles puissent durer plusieurs jours. Chez environ 35% des patients, les taches rouges (érythème) peuvent être précédées ou accompagnées d'une sensation de brûlure, pouvant entraîner une gêne grave. La variabilité remarquable des plaques rouges en nombre, taille, forme, emplacement et durée est une caractéristique typique de la maladie.
De plus, des plaques rugueuses (hyperkératose) épaissies, progressives, de couleur jaune-brun, se développent lentement au fil du temps. Les plaques peuvent être réparties symétriquement sur les extrémités et le tronc, ou généralisées. Les plus courantes sont des plaques relativement fixes sur les genoux, les coudes, les talons, l'arrière des pieds et la zone de la ceinture. Environ la moitié de tous les patients présentent également un épaississement des paumes et de la plante des pieds. Les plaques hyperkératosiques sont généralement plus stables et durent de plusieurs mois à plusieurs années. Après progression au cours de la petite enfance et de l'enfance, le trouble semble se stabiliser après la puberté et régresse lentement à un âge avancé. L'amélioration et le nettoyage périodique de la peau ne sont pas inhabituels. Les cheveux, les ongles, les dents et les muqueuses sont normaux.