Les causes de l'érythrokératodermie variabilis
L'érythrokératodermie variabilis est génétique et héritée comme un trait dominant autosomique. Le risque que le trouble soit transmis d'un parent affecté à sa progéniture est de 50% pour chaque grossesse.
Les désordres génétiques dominants se produisent quand une seule copie d'un gène anormal est nécessaire à l'apparition de la maladie. Le gène anormal peut être hérité de l'un ou l'autre parent ou peut être le résultat d'une nouvelle mutation (changement de gène) chez l'individu affecté. Le risque de transmission du gène anormal d'un parent affecté à sa progéniture est de 50% pour chaque grossesse, quel que soit le sexe de l'enfant obtenu.
Il existe deux gènes différents mais apparentés dont les mutations sont responsables du trouble. Les deux gènes sont situés au bras court du chromosome 1. Les gènes sont nommés GJB3 et GJB4 car ils contiennent l'information génétique nécessaire à la production des protéines bêta-3 et bêta-4 de la jonction lacunaire (également appelées connexine-31 et connexine-30.3). . Ces protéines se trouvent dans la peau et dans l'oreille interne. Ce sont les blocs de construction de petits canaux qui relient les cellules voisines les unes aux autres et sont responsables du transport des petites molécules, des ions et des nutriments entre les cellules. On suppose que les mutations provoquant des maladies modifient la structure et / ou la fonction de ces protéines, ce qui altère la communication normale entre les cellules de la peau.