Signes et symptômes de l’hyperprolinémie de type I
L'hyperprolinémie de type I résulte d'un déficit en proline oxydase et se caractérise par un taux sanguin de proline anormalement élevé. Les niveaux d'acides aminés hydroxyproline et glycine dans le sang sont également plus élevés que la normale. Certains cliniciens pensent que des anomalies rénales peuvent être associées à HP-I, bien que cela soit contesté. Les signes et symptômes de HP-I, autres que les taux élevés d'acides aminés dans le sang et l'urine, sont vagues. Souvent, ce trouble est décrit comme bénin.