Signes et symptômes de la maladie de Gorham-Stout
Les symptômes de GSD dépendent des os spécifiques impliqués. Les côtes, la colonne vertébrale, le bassin, le crâne, la clavicule et la mâchoire sont les affections les plus courantes des os dans les DSG. Dans certains cas, les personnes touchées peuvent rapidement développer une douleur et un gonflement dans la zone touchée. Dans d'autres cas, les personnes touchées peuvent ressentir une douleur sourde ou une faiblesse généralisée qui s'accumule avec le temps. Les traumatismes sont souvent un déclencheur de la présentation initiale de la maladie. Les os atteints de GSD sont sujets aux fractures pathologiques.
Lorsque la DSG affecte la région maxillo-faciale, une douleur, des dents desserrées, des fractures et une déformation du visage peuvent se développer.
L'atteinte de la colonne vertébrale ou de la base du crâne peut être associée à des complications neurologiques. L'atteinte de la colonne vertébrale peut également entraîner une douleur chronique ou aiguë ou une paralysie (paraplégie). Certaines références médicales ont signalé une association avec la méningite dans de tels cas. La méningite est une inflammation des membranes (méninges) recouvrant le cerveau et la moelle épinière, généralement due à une infection.
L'atteinte de la cage thoracique peut entraîner un chylothorax, accumulation de chyle dans l'espace situé entre les membranes (plèvre) qui tapisse les poumons et la cavité thoracique. Le chyle est un liquide laiteux composé de lymphe et de graisse. Le chylothorax peut causer des difficultés respiratoires (dyspnée), une respiration rapide (tachypnée), des douleurs thoraciques ou des troubles respiratoires. Le chylothorax peut éventuellement évoluer vers des complications respiratoires mettant la vie en danger. Une ascite chyleuse (accumulation de chyle dans la cavité abdominale) peut également se produire chez les patients atteints de DSG.
Certaines personnes atteintes de GSD peuvent développer une accumulation anormale de liquide autour du cœur (épanchement péricardique). Plus précisément, le liquide s'accumule dans le péricarde, la structure en forme de sac qui entoure le cœur.
Cours clinique - Résultats
Le pronostic pour les patients atteints de DSG est incertain et variable et dépend de l'étendue de la maladie, de la partie du corps impliquée et de la progressivité sous-jacente de la maladie. L'atteinte pulmonaire avec le chylothorax ou l'atteinte de la colonne vertébrale peut conférer un mauvais pronostic, entraînant parfois la mort. Dans d'autres cas, les lésions peuvent rester stables pendant de longues périodes.