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jeudi 23 janvier 2020

Troubles connexes du syndrome de l'enfant

Troubles connexes du syndrome de l'enfant

Les symptômes des troubles suivants peuvent ressembler à ceux du syndrome de l’enfant. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:

Le syndrome de Conradi-Hunermann est une forme de chondrodysplasie ponctuée. Il s'agit d'une maladie héréditaire rare touchant les nourrissons et les jeunes enfants. Ce trouble se caractérise par des déficiences de croissance légères à modérées, notamment un cou raccourci et une croissance ralentie des bras ou des jambes. Des caractéristiques faciales inhabituelles, de larges pores de la peau et des cheveux clairsemés qui ont tendance à être grossiers peuvent également apparaître.

« Ichtyose » ou « troubles de la corification » sont des termes généraux décrivant un groupe d'affections cutanées squameuses. Ils se caractérisent par une accumulation anormale de grandes quantités de cellules mortes de la peau (squames) dans la couche supérieure de la peau. La conversion d'un nombre anormalement élevé de cellules épidermiques en cellules squameuses serait due à un défaut du métabolisme des cellules de la peau appelé « cornéocytes » ou de la matrice riche en graisse autour de ces cellules. Les cellules peuvent être considérées comme des briques, tandis que la matrice serait le mortier qui maintient ces cellules ensemble.

D'autres formes d'ichtyose comprennent le syndrome de Sjogren-Larsson, le syndrome de Netherton, l'Ichtyose systémique, l'ichtyose lamellaire, le syndrome de Refsum, la maladie de Darier, le syndrome de Chanarin-Dorfman et l'hyperkératose épidermolytique.