Les hamartomes hypothalamiques (HH)
Synonymes de hamartome hypothalamique
HH
hamartoblastome hypothalamique
syndrome d'hamartome hypothalamique
Subdivisions d'Hamartome Hypothalamique
puberté précoce centrale
épilepsie et symptômes neurocomportementaux associés
Les hamartomes hypothalamiques (HH) sont rares, des malformations ressemblant à des tumeurs qui se produisent pendant le développement du fœtus et sont présentes à la naissance. Ce sont des lésions non évolutives et ne se développent pas, ne se propagent pas et ne se métastasent pas ailleurs. Ils grandissent proportionnellement à la croissance normale du cerveau et, par conséquent, leur taille relative par rapport au reste du cerveau est la même pour toute la vie du patient. La nature et la gravité des symptômes varient énormément d’un patient à l’autre. Cependant, les symptômes sont apparents pendant l'enfance chez la très grande majorité des patients. Deux phénotypes cliniques de HH sont reconnus: 1) la puberté précoce centrale et 2) l'épilepsie et les symptômes neurocomportementaux associés.
Pour ceux qui ont une puberté précoce centrale seulement, les symptômes peuvent survenir dès l'âge de 1 à 3 ans. Ces patients présentent un développement précoce (anormalement précoce) des modifications physiques associées à la puberté. Les problèmes neurologiques, tels que l'épilepsie, sont généralement absents. L'imagerie par résonance magnétique (IRM) sur des patients présentant une puberté précoce centrale montre généralement la fixation de la lésion HH à un emplacement antérieur de l'hypothalamus, dans la région du tubercule cinéolé ou de la tige pituitaire.
Pour les personnes atteintes d'épilepsie, les crises épileptiques (rire) sont généralement le premier symptôme, souvent pendant la petite enfance. Les symptômes associés peuvent inclure un retard de développement, une détérioration cognitive et des symptômes psychiatriques tels que les comportements de rage. L'IRM chez des patients épileptiques montre généralement la fixation de l'HH à un emplacement postérieur de l'hypothalamus, dans la région des corps mammillaires. Environ 40% des patients atteints d'épilepsie HH ont également une puberté précoce. Ces patients ont tendance à avoir de grandes lésions, qui sont largement attachées à la fois antérieurement et postérieurement dans l'hypothalamus.
Les médicaments antiépileptiques ne contrôlent généralement pas les crises gélastiques associées à l'HH, et les crises s'aggravent souvent avec d'autres types de crises débutant vers 4 à 7 ans. Les déficits cognitifs et les symptômes psychiatriques peuvent également présenter à ce moment.
Pour certains patients, l'HH peut être une maladie progressivement invalidante. Pour d'autres, les symptômes peuvent être stables et représenter un handicap faible ou nul.
Les patients atteints de puberté précoce peuvent généralement être traités avec succès avec des médicaments, en particulier avec une classe de médicaments appelés agonistes de la gonadolibérine. Les médicaments, en particulier les médicaments antiépileptiques (AED), ont moins de succès dans le contrôle des crises convulsives associées à l'HH et, par conséquent, un traitement chirurgical est souvent nécessaire. Au cours des 15 dernières années, des progrès rapides ont été réalisés dans le développement de diverses approches chirurgicales pour le traitement de la santé humaine. Le choix de la technique chirurgicale la plus appropriée est individualisé en fonction des symptômes cliniques et de l'anatomie HH de chaque patient.