Les causes du syndrome de l'enfant
Le syndrome de l'enfant est un trouble héréditaire transmis comme un trait dominant lié à l'X. Le gène défectueux se trouve sur le bras long du chromosome X (Xq28). Le produit protéine / enzyme codé par le gène a été identifié comme étant NSDHL et régit une étape essentielle de la biosynthèse du cholestérol.
Les chromosomes, qui sont présents dans le noyau des cellules humaines, portent les informations génétiques de chaque individu. Les cellules du corps humain ont normalement 46 chromosomes. Les paires de chromosomes humains sont numérotées de 1 à 22 et les chromosomes sexuels sont désignés par X et Y. Les mâles ont un chromosome X et un Y et les femelles ont deux chromosomes X. Chaque chromosome a un bras court appelé «p» et un bras long nommé «q». Les chromosomes sont en outre subdivisés en plusieurs bandes numérotées. Par exemple, « chromosome Xq28 » fait référence à la bande 28 sur le bras long du chromosome X. Les bandes numérotées spécifient l'emplacement des milliers de gènes présents sur chaque chromosome.
Les maladies génétiques sont déterminées par la combinaison de gènes correspondant à un trait particulier qui se trouvent sur les chromosomes reçus du père et de la mère.
Les désordres génétiques dominants se produisent quand une seule copie d'un gène anormal est nécessaire à l'apparition de la maladie. Le gène anormal peut être hérité de l'un ou l'autre parent ou peut être le résultat d'une nouvelle mutation (changement de gène) chez l'individu affecté. Le risque de transmission du gène anormal d'un parent affecté à sa progéniture est de 50% pour chaque grossesse, quel que soit le sexe de l'enfant obtenu.
Les troubles dominants liés à l'X sont causés par un gène anormal sur le chromosome X, mais dans ces conditions rares, les femmes avec un gène anormal sont touchées par la maladie. Les hommes porteurs d'un gène anormal sont plus gravement atteints que les femmes et beaucoup d'entre eux ne survivent pas.