Diagnostic de l'hyperekplexia
L'hyperekplexie est une chose à considérer lorsqu'un nourrisson a des crises d'épilepsie. Les antécédents familiaux constituent une partie importante du diagnostic, en raison du lien génétique habituel. Les principales caractéristiques de l'hyperekplexia sont un réflexe / réponse de surprise excessif, une raideur à la naissance et une brève mobilité volontaire avec facultés affaiblies à la suite de la réponse de surprise.
Les tests d'hyperekplexia peuvent comprendre l'électromyographie (enregistrement des impulsions électriques produites par les muscles) et l'électroencéphalographie (EEG ou l'enregistrement de l'activité électrique dans le cerveau).
La première étape du test de génétique moléculaire chez une personne répondant aux critères cliniques de cette affection consiste à rechercher des mutations dans les gènes GLRA1 et SLC6A5. L'analyse de la séquence du gène ARHGEF9 peut être envisagée chez les hommes sans mutation identifiée de GLRA1 ou SLC6A5, en particulier en cas de déficience cognitive et d'épilepsie. Si les mutations ne sont pas identifiées, un test de génétique moléculaire pour les mutations dans les gènes GLRB et GPHN peut être envisagé,