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samedi 28 décembre 2019

Troubles connexes du déficit en glutathion synthétase

Troubles connexes du déficit en glutathion synthétase

Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux du déficit en glutathion synthétase. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:

De nombreuses autres affections provoquent des taux élevés de 5-oxoproline dans l'urine (5-oxoprolinurie), notamment des brûlures graves, le syndrome de Stevens-Johnson, la cystinose néphropathique et diverses erreurs innées de métabolisme, notamment le déficit en 5-oxoprolinase, les troubles du cycle de l'urée, la tyrosinémie. et l'homocystinurie. Chez certaines personnes, l'utilisation de certains médicaments peut causer la 5-oxoprolinurie. Ces médicaments comprennent le paracétamol, la vigabatrine et certains antibiotiques. L'anémie hémolytique peut survenir dans de nombreuses conditions différentes, notamment d'autres troubles du métabolisme du glutathion, notamment le déficit en gamma-glutamylcystéine synthétase et le déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase.