Le syndrome de Gorlin-Chaudhry-Moss
Synonymes de syndrome de Gorlin-Chaudhry-Moss
Synostose craniofaciale-PD artériel-Hypertrichose-hypoplasie des lèvres
Craniosynostose-Hypertrichose-Anomalies faciales et autres
Syndrome GCM
Le syndrome de Gorlin-Chaudhry-Moss est une maladie héréditaire extrêmement rare caractérisée par une fermeture prématurée des articulations fibreuses (sutures) entre certains os du crâne (craniosynostose), des yeux inhabituellement petits (microphtalmie), une absence de certaines dents (hypodontie) et / ou ou des quantités excessives de cheveux (hypertrichose) sur la plupart des zones du corps. Les individus affectés peuvent également présenter un léger retard dans leur développement physique (retard de croissance); doigts et / ou orteils courts; et / ou le sous-développement (hypoplasie) des deux longs plis de la peau de part et d'autre de l'ouverture vaginale (grandes lèvres) chez les femmes. En outre, une ouverture anormale peut exister entre les deux gros vaisseaux sanguins entraînant le sang loin du cœur (artère pulmonaire et aorte), entraînant une recirculation inappropriée de sang dans les poumons plutôt que dans le reste du corps artériel). Dans certains cas, un retard mental léger peut également être présent. On pense que le syndrome de Gorlin-Chaudhry-Moss peut être hérité d'un trait autosomique récessif.