Diagnostic du syndrome de fontaine
Le syndrome de fontaine est généralement diagnostiqué pendant la petite enfance ou sur l'enfance, sur la base d'une évaluation clinique approfondie, de résultats physiques caractéristiques et d'une variété de tests spécialisés.
Essais cliniques et bilans
Divers tests audiologiques peuvent être réalisés pour aider à évaluer la nature de la perte auditive, et une procédure de radiographie (tomographie informatisée ou tomodensitométrie) peut être réalisée pour confirmer la présence d'une malformation de l'oreille interne (cochléaire) à l'origine d'une surdité neurosensorielle chez les personnes atteintes du syndrome de fontaine. Pendant un tel scanner, un ordinateur et des rayons X sont utilisés pour créer un film montrant des images en coupe transversale des structures de l'oreille interne. Les études aux rayons X peuvent également être utilisées pour confirmer la présence de certaines anomalies du squelette suspectées pendant l'observation clinique.
Si les nourrissons affectés ont des convulsions, une évaluation neurologique complète peut être réalisée, incluant l'électroencéphalographie (EEG) et le scanner. Au cours d’un EEG, les impulsions électriques du cerveau sont enregistrées; de telles études peuvent révéler des schémas d'ondes cérébrales caractéristiques de certains types de crises. La tomodensitométrie peut être utilisée pour créer des images en coupe transversale de la structure tissulaire du cerveau