Troubles connexes du syndrome FG de type 1
Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux du syndrome FGS1. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:
Le syndrome de Lujan est une maladie génétique liée à l'X dans l'ensemble des troubles causés par des mutations du gène MED12. Cette affection est caractérisée par une déficience intellectuelle, une hypotonie, une grosse tête, un corps grand et mince, un visage long et mince et un palais haut et étroit. Parmi les autres caractéristiques pouvant être présentes figurent une petite mâchoire, de longues mains avec des doigts hyperextensibles, des anomalies du corps calleux et la parole nasale.
Le syndrome d'Ohdo lié à l'X (XLOS) est également causé par des mutations du gène MED12. Les caractéristiques cliniques typiques de XLOS sont les suivantes: déficience intellectuelle, blépharophimose, ptose, plis épicantraux, large pont nasal, petite bouche, petite mâchoire, visage triangulaire et traits faciaux grossiers. Les traits de comportement courants incluent l'hyperactivité, l'agressivité, le battement des mains et la personnalité amicale. Des caractéristiques supplémentaires incluent l'hypotonie, l'hypermobilité des articulations et la perte d'audition.
Un certain nombre de familles ont récemment été décrites avec une déficience intellectuelle non syndromique due à des mutations de MED12 distinctes de celles décrites chez les personnes atteintes de FGS1, du syndrome de Lujan et de XLOS. La gamme de caractéristiques cliniques associées aux mutations de MED12 devrait continuer à évoluer à mesure que de plus en plus d'individus sont signalés.