Troubles connexes de l'érythrokératodermie avec ataxie
Les symptômes des troubles suivants peuvent ressembler à ceux de l’érythrokératodermie avec ataxie. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:
«Ichtyose» ou «troubles de la corification» sont des termes généraux décrivant un groupe d'affections cutanées squameuses. Ils se caractérisent par une accumulation anormale de grandes quantités de cellules mortes de la peau (squames) dans la couche supérieure de la peau. La conversion d'un nombre anormalement élevé de cellules épidermiques en cellules squameuses serait due à un défaut du métabolisme des cellules de la peau appelé « cornéocytes » ou de la matrice riche en graisse autour de ces cellules. Les cellules peuvent être considérées comme des briques, tandis que la matrice serait le mortier qui maintient ces cellules ensemble.
Ichtyose congénitale (bébé Collodion; erythroderma ichtyosiforme congénital; Xeroderma; déséquamation du nouveau-né) est une maladie héréditaire de la peau. Elle se caractérise par une peau généralisée, anormalement rouge, sèche et rugueuse, à larges écailles grossières. Des démangeaisons (prurit) se développent aussi généralement. La peau des paumes des mains et des pieds est anormalement épaisse.
L'ichtyose liée à l'X est une affection cutanée héréditaire affectant les hommes, causée par une déficience de l'enzyme stéroïde sulfatase. Cette carence en enzymes conduit à des altérations biochimiques du métabolisme des hormones stéroïdiennes. Le sulfate de cholestérol peut s'accumuler dans le sang et la peau.
Les autres formes d'ichtyose comprennent le syndrome de Sjogren-Larsson, le syndrome de Netherton, l'Ichtyose systémique, l'ichtyose lamellaire, le syndrome de Refsum, le syndrome de Darier, le syndrome de Conradi-Hunermann, le syndrome de Chanarin-Dorfman et l'hyperkre épidermolytique.