Troubles connexes de la dyskératose congénitale
Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux de la dyskératose congénitale. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel.
L'anémie de Fanconi, également connue sous le nom d'anémie aplastique avec des anomalies congénitales, est une maladie génétique rare qui peut être apparente à la naissance ou pendant l'enfance. Dans certains cas, l'anémie de Fanconi peut ne pas être diagnostiquée avant l'âge adulte. C'est une prédisposition héréditaire aux mutations géniques, probablement en raison d'une faible capacité à réparer les dommages chromosomiques (instabilité chromosomique). La maladie est caractérisée par une déficience de tous les éléments de la moelle osseuse, y compris les globules rouges, les globules blancs et les plaquettes (pancytopénie). L'anémie de Fanconi peut également être associée à des anomalies cardiaques (cardiaques), rénales (rénales) et / ou squelettiques. Elle s'accompagne généralement de décolorations brunes et discontinues (modifications de la pigmentation) de la peau. Il existe plusieurs sous-types différents (groupes de complémentation) de l'anémie de Fanconi, chacun d'entre eux pouvant résulter d'un changement anormal (mutation) d'un gène différent. Chaque sous-type semble partager les mêmes symptômes et résultats caractéristiques (phénotype). La plupart des cas d'anémie de Fanconi ont une transmission autosomique récessive. L'anémie de Fanconi n'est aucunement liée au syndrome de Fanconi, une maladie rénale rare.
L'anémie aplasique acquise est un trouble rare provoqué par une insuffisance médullaire profonde et presque complète. La moelle osseuse est la substance spongieuse trouvée au centre des os longs du corps. La moelle osseuse produit des cellules spécialisées (cellules souches hématopoïétiques) qui se développent et se développent finalement en globules rouges, globules blancs et plaquettes. Dans l’anémie aplasique acquise, une absence presque complète de cellules souches hématopoïétiques entraîne éventuellement de faibles taux de globules rouges et blancs et de plaquettes (pancytopénie). Les symptômes spécifiques associés à l'anémie aplasique acquise peuvent varier, mais comprennent la fatigue, des infections chroniques, des vertiges, une faiblesse, des maux de tête et des saignements excessifs. Dans certains cas, l'anémie aplasique acquise est secondaire à d'autres troubles ou expositions (par exemple, certains médicaments, l'exposition à des toxines ou les radiations). Cependant, dans la plupart des cas, la cause du développement de l'anémie aplastique acquise est inconnue. Ces patients sont généralement classés dans la catégorie « anémie aplasique idiopathique ». Sens idiopathique de cause inconnue. Les tests génétiques menés chez des patients atteints d'anémie aplasique idiopathique montrent de plus en plus que certains de ces patients ont effectivement une maladie génétique ou une prédisposition génétique à développer une anémie aplastique. Environ 2 à 5% des patients chez qui on avait initialement diagnostiqué une anémie aplasique idiopathique (et certains cas de myélodysplasie, SMD) présentaient en réalité la même anomalie génétique que les patients atteints de dyskératose congénitale, mais ils ne présentaient pas les autres caractéristiques caractéristiques de la dyskératose congénitale. , ou ceux-ci étaient si doux qu'ils n'ont peut-être pas été reconnus. Il est controversé de savoir si la maladie chez les patients doit être classée comme « dyskératose congénitale », ou « dyskératose congénitale atypique » ou « anémie aplasique avec télomères courts ». Le système immunitaire du patient semble jouer un rôle dans la persistance de nombreux cas d’anémie aplasique. Certains chercheurs pensent que le système immunitaire est même la principale cause de nombreux cas d'anémie aplasique idiopathique. Ceci est basé sur la réponse d'environ la moitié des patients à la suppression immunitaire, par exemple à l'anti-thymocyte globuline (ATG), la cyclosporine ou la cyclophosphamide.