Signes et symptômes du syndrome de dysplasie ectodermique ectodactyle
Les symptômes du syndrome CEE sont très variables, même parmi les membres de la même famille. La variabilité est due en partie à différentes mutations du gène TP63 (par exemple, certaines mutations sont plus susceptibles d’être associées à certains symptômes). Les personnes concernées ou leurs parents doivent parler à leur médecin et à leur équipe médicale de leur cas spécifique, des symptômes associés et du pronostic général.
L'ectrodactylie, également connue sous le nom de malformation fémorale des pieds / mains (SHFM), est une affection caractérisée par l'absence ou la malformation d'un ou de plusieurs doigts ou orteils. Habituellement, le majeur ou les orteils sont touchés. Les quatre mains et les pieds peuvent être affectés chez certaines personnes. Cependant, certaines personnes ne présentent qu'une légère malformation ou ne sont pas affectées. Les personnes atteintes de CPE peuvent également présenter des sangles ou une fusion (syndactylie) de certains doigts et / ou orteils. Dans certains cas, la syndactylie est le seul défaut de membre survenu.
Les personnes touchées ont une fente labiale avec ou sans fente palatine. Des caractéristiques faciales distinctives supplémentaires peuvent apparaître, notamment une mâchoire supérieure non développée (hypoplasie maxillaire), une pointe nasale large, un sillon anormalement long (philtrum) entre le nez et la lèvre supérieure et un rétrécissement ou un blocage des voies respiratoires nasales (atrésie choanale).
Le type et la gravité de la dysplasie ectodermique chez les personnes atteintes du syndrome de la CEE est très variable. La peau, les cheveux, les dents et les glandes sudoripares sont souvent touchés. Les personnes touchées peuvent avoir une peau sèche et décolorée (hypopigmentée). La peau peut aussi être irritante. Chez certains patients, des plaques de peau squameuses (hyperkératose) légèrement épaissies peuvent également se développer. Les individus ont tendance à avoir la peau claire et à avoir des poils du cuir chevelu clairsemés, grossiers et à croissance lente. Les cils ou les sourcils peuvent être rares ou absents.
Des symptômes supplémentaires peuvent inclure des ongles à croissance lente, minces, mal formés (dysplasiques) et des dents manquantes, mal formées ou sous-développées (hypodontie). La carie dentaire (carie dentaire) est fréquente et souvent grave. L'émail dentaire peut être anormal. Certaines personnes ont une activité réduite ou l’absence de certaines glandes exocrines (glandes qui sécrètent dans les conduits), notamment les glandes sudoripares, salivaires et petites (productrices de sébum). Une anomalie des glandes sudoripares peut entraîner une diminution de la transpiration (hypohidrose), ce qui peut être associé à une intolérance à la chaleur et à la fièvre. Une anomalie des glandes salivaires peut provoquer un assèchement de la bouche (xérostomie).
Certaines personnes ont des problèmes oculaires, notamment des anomalies des conduits lacrymaux (lacrymaux) pouvant causer des larmoiements fréquents, une susceptibilité accrue aux infections oculaires et une inflammation chronique des membranes délicates qui tapissent l'intérieur des yeux (conjonctivite),
Des anomalies supplémentaires ont été rapportées dans certains cas, notamment des mamelons sous-développés (hypoplasiques). Certaines personnes atteintes du syndrome de la CEE ont développé une perte auditive. Les oreilles peuvent être anormalement petites et la partie externe des oreilles (oreillettes) mal formée. Certaines personnes peuvent développer des anomalies glandulaires telles qu'un thymus sous-développé et une activité réduite de l'hypophyse (hypopituitarisme). Les anomalies glandulaires peuvent entraîner un déficit en hormone de croissance.
L'intelligence n'est généralement pas affectée chez les enfants atteints du syndrome de la CEE. Cependant, le développement du langage peut être retardé en raison de certaines anomalies associées telles que fente labiale / palatine ou déficience auditive.