Signes et symptômes de l'épidermolyse bulleuse
L'épidermolyse bulleuse est divisée en quatre sous-divisions, chacune comportant des sous-types.
L’épidermolyse bulleuse simple (EBS) est généralement héréditaire et implique des troubles des gènes des kératines 5 et 14 et de la plectine. Récemment, plusieurs types d'EBS suprabasaux ont également été décrits. La formation de cloques se produit dans la couche supérieure de la peau, l'épiderme. L'EBS peut être localisé aux mains et aux pieds ou il peut y avoir une distribution généralisée, avec une atteinte interne relativement légère. Les personnes atteintes d'EBS peuvent avoir des callosités épaissies sur les paumes et les semelles, des cloques orales pendant la petite enfance et des ongles / ongles rugueux et épaissis. EBS ne fait généralement pas de cicatrice. Il existe de rares formes récessives. EBS avec des mutations de la plectine peut être associé à la dystrophie musculaire.
L’épidermolyse bulleuse jonctionnelle (JEB) est héréditaire récessive et implique des mutations dans les gènes de plusieurs composants de la jonction entre l’épiderme et le derme, tels que la Laminine 332 (connue auparavant sous le nom de Laminine 5), de la plectine et de l’intégrine A6b4. Il existe deux sous-types principaux, Herlitz JEB et JEB-autres (comprend les JEB non-Herlitz et JEB avec une atrésie pylorique et plusieurs autres sous-types). Le Junctional Herlitz EB est dû à des mutations dans l’une des trois chaînes de la laminine 332 et peut être une forme très grave d’EB. La mort survient souvent au cours de la petite enfance en raison d'une infection majeure (sepsie), de malnutrition, de déshydratation, d'un déséquilibre électrolytique ou de complications des voies respiratoires obstructives. Il existe un large spectre de JEB-O. Une atteinte de la cavité buccale et des piqures irrégulières à la surface des dents sont courantes dans tous les sous-types. Les nourrissons présentant une atrésie pylorique auront des problèmes d'alimentation et de distension abdominale chez les nouveau-nés et se présenteront sous forme d'urgences chirurgicales à la période néonatale.
L'épidermolyse bulleuse dystrophique (DEB) peut être héritée de manière dominante ou récessive et implique des défauts dans le collagène de type VII. Les cloques se produisent dans la couche inférieure de la peau, le derme. Il existe deux sous-types principaux, le DEB dominant (DDEB) et le DEB récessif (RDEB).
EB dystrophique dominant (DDEB): Le DDEB est généralement léger. La formation de cloques peut être localisée aux mains, aux pieds, aux coudes et aux genoux ou généralisée. Les résultats les plus fréquents sont les cicatrices, les milia (petites bosses blanches), la présence de muqueuses et les ongles anormaux ou absents. Certains membres de la famille peuvent ne souffrir que de la dystrophie des ongles.
EB dystrophique récessif (RDEB): Le RDEB est généralement plus généralisé et plus grave que le DDEB. En plus des cicatrices, de la milice, de l’atteinte des muqueuses et de la dystrophie des ongles, les manifestations les plus courantes sont la malnutrition, l’anémie, les rétrécissements de l’œsophage, un retard de croissance, une sangle ou une fusion des doigts et des orteils provoquant une déformation de la moufle (pseudosyndactylie) avec perte de fonction, développement de contractures, malformation des dents, microstomie et abrasions cornéennes. Le RDEB généralisé sévère (anciennement Hallopeau-Siemens RDEB) tend à être la forme la plus sévère.
Le syndrome de Kindler est très rare et concerne toutes les couches de la peau avec une fragilité extrême.