Les causes de tremblement essentiel
Chez certaines personnes touchées, le ET semble survenir spontanément pour des raisons inconnues (sporadiquement) et il n’y a pas d’anciens antécédents familiaux du trouble. Cependant, dans de nombreux cas, le désordre règne dans les familles. Les parents au premier degré d'une personne atteinte de TH sont un peu moins de cinq fois plus susceptibles de développer un tremblement que la population en général. Le pourcentage exact de cas familiaux d’ET est inconnu, les estimations allant de 17% à plus de 50% des cas.
Dans les cas familiaux, on a traditionnellement considéré l'ET comme un trait autosomique dominant, bien que d'autres modes de transmission soient de plus en plus envisagés. Les désordres génétiques dominants se produisent quand une seule copie d'un gène anormal est nécessaire à l'apparition de la maladie. Le gène anormal peut être hérité de l'un ou l'autre parent ou peut être le résultat d'une nouvelle mutation (changement de gène) chez l'individu affecté. Le risque de transmission du gène anormal d'un parent affecté à une progéniture est de 50% pour chaque grossesse, quel que soit le sexe de l'enfant obtenu.
Dans ET, il existe des preuves de pénétrance réduite et d'expression génique, ce qui signifie que les individus varient d'une famille à l'autre en termes de manifestations cliniques. Ceci suggère que des facteurs supplémentaires, très probablement environnementaux ou génétiques (par exemple, des gènes modificateurs) sont nécessaires au développement du trouble chez un individu (développement multifactoriel).
Les chercheurs pensent que les gènes non encore identifiés situés sur le bras long (q) du chromosome 3 (3q13.31), le bras court (p) du chromosome 2 (2p25-p22) et le bras court du chromosome 6 (6p23 ) peut être impliqué dans certains cas de TE. En dehors de cela, un petit nombre de gènes spécifiques semblent jouer un rôle dans quelques familles ET, mais un travail de confirmation supplémentaire est nécessaire. Les chromosomes, qui sont présents dans le noyau des cellules humaines, portent les informations génétiques de chaque individu. Les cellules du corps humain ont normalement 46 chromosomes. Les paires de chromosomes humains sont numérotées de 1 à 22 et les chromosomes sexuels sont désignés par X et Y. Les mâles ont un chromosome X et un Y et les femelles ont deux chromosomes X. Chaque chromosome a un bras court appelé «p» et un bras long nommé «q». Les chromosomes sont en outre subdivisés en plusieurs bandes numérotées. Par exemple, « chromosome 3q13.31 » fait référence à la bande 13.31 sur le bras long du chromosome 3. Les bandes numérotées spécifient l'emplacement des milliers de gènes présents sur chaque chromosome.
La cause sous-jacente exacte de l'ET n'est pas entièrement comprise, bien que des recherches récentes suggèrent que l'ET pourrait être un trouble neurodégénératif. Des études post-mortem contrôlées ont mis en évidence une variété de changements dégénératifs dans le cervelet affectant la population de cellules de Purkinje, et certains patients présentaient d'autres changements dégénératifs, notamment des corps de Lewy. Des travaux supplémentaires restent à effectuer et des recherches supplémentaires sont nécessaires pour déterminer les mécanismes sous-jacents complexes qui sont à l'origine de l'ET.